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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現唐氏綜合征，孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容，甚至可以出現多發畸形，有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-09-08 8103次

• 尿路梗阻綜合征是什么

  尿路梗阻綜合征其實并沒有這個醫學術語，醫學上叫做尿路梗阻，尿路梗阻也叫做泌尿系統梗阻，因為尿液經過腎臟、腎盂、輸尿管、膀胱和尿道排出，尿路通暢才能維持泌尿系的正常功能，其中任何部位出現梗阻，尿液就不能順暢排出，就會引起梗阻近側端積水，嚴重的比如輸尿管積水或者腎積水。如果長期不治療可以導致腎損害，導致腎功能衰竭。如果梗阻發生在腎盂、輸尿管，稱為上尿路梗阻，發生在膀胱、尿道等部位叫做下尿路梗阻，梗阻的部位越高腎功能損害越嚴重。另外還要看梗阻程度，如果完全梗阻叫做完全性梗阻，如果有部分尿液可以通過叫非完全性梗阻。尿路梗阻的因素也是比較多的，總體來說如果出現尿液引流不暢患者就應該及時治療，以免影響腎功能。

  

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  何峰 主任醫師北京積水潭醫院

  2021-09-29 2137次

• 18三體綜合征臨界風險
  十八三體是指胎兒體內，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發育障礙和身體發育障礙的，一種嚴重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風險值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風險值大于1:350，一般認為是高風險，需要做羊水穿刺確診。風險值介于1:350到1:1000之間，一般認為是十八三體綜合癥臨界風險，這種況下一般建議做無創DNA進行確診。如果風險值小于1:1000般認為是低風險，這種情況下觀察就可以，做好其他的產檢。
  語音時長 1:15”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 22259次

• 18-三體綜合征臨界風險
  在孕婦懷孕過程中，需要查唐氏篩查，其中有一項就會提示18-三體綜合征的風險情況。一般來說，低危和高危之間稱之為臨界風險。這種情況下并不代表胎兒就一定有問題，但是需要去進一步的檢查，比如做無創DNA或者說做羊水穿刺。所以孕婦在遇到這種情況下不要太緊張，需要到相關的醫院或者說大醫院去做無創DNA或羊水穿刺檢查。無創DNA和羊水穿刺是做什么的。它們是抽取孕婦的血液或者說抽取孕婦的羊水來檢查胎兒的染色體。如果說這兩個檢查沒有問題，孕婦就可以放心了。
  語音時長 1:17”
  謝川 主治醫師四川大學華西第二醫院

  2018-08-29 9679次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內染色體中多了一條染色體，其發病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數目異常的遺傳學疾病。主要表現是病人多器官或者多系統的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預防18三體綜合征的出現。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-12-03 2402次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發育，及智力方面都會出現異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2019-01-10 3303次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數分裂時染色體不分離所致。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 81次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發的遺傳性疾病。正常人體細胞內18號染色體為兩條，而患者則擁有三條，導致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發生與多種因素有關，包括懷孕初期接觸有害物質如強射線、高濃度苯
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-18 0次