18三體綜合征是愛(ài)得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。
愛(ài)得華斯綜合征起自18號(hào)染色體三體，是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的部分三體。患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內(nèi)眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。
孕婦需要定期產(chǎn)前檢查，監(jiān)測(cè)體重、血壓，定期抽血化驗(yàn)彩超，了解胎兒生長(zhǎng)情況。若孕期出現(xiàn)陰道出血、下腹陣痛、陰道流液，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。在孕16周需進(jìn)行常規(guī)補(bǔ)鈣，年齡>35歲的孕婦，可口服多種維生素預(yù)防胎兒畸形。若合并有糖尿病、高血壓病、甲狀腺功能異常、風(fēng)濕免疫性疾病，應(yīng)定期到相關(guān)科室隨診。在飲食上孕婦要注意不吃辛辣刺激性食物，多吃新鮮的水果蔬菜。
