大多嬰兒期發病表現為貧血、虛弱等,重型多生長發育不良,輕型及中間型患者一般可活至成年,并能參加勞動,注意飲食起居,可以減少并發癥,改善癥狀,腎氣虛弱為主要原因,同時也影響后天脾胃功能和生長發育,出現黃疸積聚等表現。
在重型β地中海貧血,骨骼的x線檢查顯示就有慢性骨髓過度活動的特點,股骨和長骨的皮質層變薄,骨髓腔變寬,長骨中可能出現骨質疏松區域,椎體和股骨可能呈顆粒和磨砂玻璃狀表現。
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