地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病。當病情嚴重時，會對患者的健康造成顯著影響，包括但不限于發育遲緩、骨骼變形、肝脾腫大、心臟功能受損以及免疫力降低等。
1、發育遲緩
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成障礙，導致身體供氧不足，嚴重影響身體發育。兒童患者可能表現為身材矮小、體重過輕。
2、骨骼變形
長期的貧血狀態會導致骨骼發育異常，特別是在病情較重的患者中，可能出現前額突出、顴骨高聳等特征性的“地中海貧血面容”，同時可能伴隨骨質疏松和骨折風險增加。
3、肝脾腫大
地中海貧血患者的骨髓會過度增生以試圖補償貧血狀態，這常導致肝脾代償性增大，進一步影響患者的消化功能和營養吸收。
4、心臟功能受損
由于長期缺氧，心臟為了泵更多的血液以供應氧氣和養分，會逐漸增大，最終導致心功能衰竭。患者可能出現心悸、氣促等癥狀。
5、免疫力降低
貧血狀態下，免疫系統的功能也會受到影響，患者更容易受到感染，且感染后恢復較慢。
在治療方面，除了一般的支持治療如輸血、補充葉酸和維生素E外，特定藥物如去鐵酮片、地拉羅司等也被用于減少體內鐵過載，而羥基脲、沙利度胺等藥物則有助于刺激胎兒血紅蛋白的產生，以減輕貧血癥狀。對于重癥患者，骨髓移植可能是一種根治手段，但風險較高，需綜合評估后決定。
