遺傳病的手術(shù)治療主要可以包括矯治手術(shù)，矯治是指采用手術(shù)切除某些器官或者對于某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。比如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷導致患者的紅細胞膜滲透脆性明顯的增高，紅細胞呈現(xiàn)為球形。
這種紅細胞通過脾臟和脾竇的時候極其容易被破壞而引起溶血性的貧血，可以實施脾切除術(shù)，脾切除后，雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)。但是卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療的效果。
另外對于一些多指、兔唇以及外生殖器畸形等，都可以通過手術(shù)進行矯治，又如狐臭也是一種遺傳病，但是只要交患者腋下分泌過旺的線體切掉，就可以消除病患。遺傳病的治療不僅僅是只靠手術(shù)治療的，他還可以采取藥物治療。
藥物治療在遺傳病的治療中往往可以起到一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要藥物治療是對癥治療，比如服用止痛劑可以減輕病原的疼痛還可以改善機體的代謝，對于肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝的障礙，使血液內(nèi)銅的水平升高導致胎兒的畸形。服用一些促進排泄的藥物同時要限制食用含銅的食物以保持體內(nèi)酮的正常水平達到良好的治療效果。
