根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可以將遺傳病分為五大類(lèi)：
一，染色體病是指染色體數(shù)目的異常或者染色體結(jié)構(gòu)的異常，包括缺失、異位、倒位、環(huán)形染色體和等臂染色體等。
二，單基因遺傳病，單基因遺傳病是指由單個(gè)基因突變所導(dǎo)致的遺傳病。每種單基因病均源自于相關(guān)基因的突變，此種類(lèi)型的疾病目前報(bào)道已經(jīng)達(dá)到數(shù)千種，但是每種疾病的發(fā)生率都是比較低。其中單基因遺傳病按照不同的遺傳模式又可以分為以下五類(lèi)遺傳方式：
1、常染色體顯性遺傳。
2、常染色體隱性遺傳。
3、x連鎖隱性遺傳。
4、x連鎖顯性遺傳。
5、y連鎖顯性遺傳。
三，多基因遺傳病，疾病是由多種異常基因以及環(huán)境因素共同作用，每對(duì)基因作用是比較小，但是有積累的效應(yīng)，可以導(dǎo)致超出閾值而發(fā)病，這些微效基因的總和加上環(huán)境因素的影響就決定了個(gè)體的疾病的性狀。
四，線粒體病，人類(lèi)細(xì)胞中有一部分的DNA是儲(chǔ)存在細(xì)胞漿內(nèi)稱(chēng)為線粒體DNA，按照母系的遺傳基因突變?yōu)橐唤M較為獨(dú)特的遺傳病。
五，基因組印記，基因是根據(jù)來(lái)源親代的不同而有不同的表達(dá)，控制某一表型的一對(duì)等位基因，因?yàn)橛H緣的不同而成差異性的表達(dá)，也就是兩條等位基因都來(lái)自父母、父親或者說(shuō)母親則會(huì)有不同的表達(dá)形式。
