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  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內不能自由活動，而引起患者出現下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內硬脊膜內。這種疾病需要通過神經外科的手術方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結構和活動度恢復到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發生尿便失禁，那么在手術之后這些功能也是難以完全恢復的。所以對于發現骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應該及時到醫院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術治療，以免發生嚴重的神經功能障礙。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-12-25 17889次

• 甲亢高代謝綜合征有什么表現

  甲亢高代謝綜合征，事實上應該甲亢的時候，患者可以表現出高代謝的癥候群。在甲亢的時候，甲狀腺激素的合成和分泌過多，就有可能引起神經系統、循環系統、消化系統，它的興奮性增高，代謝亢進，可以表現為有些病人，就會很容易激惹，甚至表現出神經質樣的表現，還有有些患者就是怕熱，出汗比較多，再就是心悸。如果去檢查他的脈搏，心率、脈搏也是比較快的，甚至有些患者出現大便次數增多，腹瀉。還有些患者就是出現低熱，去了解他并沒有感染的情況。還有一些患者出現，就是說食欲亢進，但是體重反而是減輕的，甚至有些病人，可以表現失眠等等，這都是甲亢的時候。因為甲狀腺激素過多，所引起的高代謝的一些表現。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 6577次

• 先天性代謝異常如何導致嬰兒肝炎綜合征
  先天性代謝異常可以累及肝臟，但只有少數會引起嚴重的持續的肝損害，一般來說有代謝性累計病變都伴有顯著地肝大，而有肝損傷者往往為中等度肝大，按其種類可以包括：第一，糖類代謝異常，如胰島遺傳性果糖不耐受癥、半乳糖血癥、糖原累積病等。第二，氨基酸及蛋白質代謝異常，如酶缺陷使正常代謝途徑發生阻滯，其中遺傳性酪氨酸血癥等，可導致持續性肝臟損傷。第三，脂質代謝異常，他是一種遺傳性疾病，是由于類脂質代謝過程中某些酶的遺傳性缺陷，使得原本能被該酶分解的某些類脂質沉積在單核巨噬細胞系統及其他組織內，出現充斥性組織細胞增殖。第四，膽汁酸代謝異常，如進行性家族性肝內膽汁淤積癥、肝動脈發育不良等。第五，抗胰蛋白酶缺乏癥，是由于抗胰蛋白酶缺乏，中核白細胞彈性蛋白凝固酶等抗蛋白酶作用減弱，使自己組織遭到破壞而致病。
  語音時長 1:56”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-22 2382次

• 膽道畸形異常如何導致嬰兒肝炎綜合征
  在嬰兒肝炎綜合征中有一部分患兒是由于膽道畸形導致的膽汁排泄不良引發的黃疸，其中最常見的包括：第一種，是先天性膽管閉鎖，膽管擴張和肝內膽管發育不良，先天性膽管閉鎖是發生于胎兒后期，生后早期以及新生兒期的一種進行性病變，它是由于某種原因導致肝內和肝外膽管阻塞，使膽汁排泄的通道梗阻，并逐步形成不同程度的膽道閉鎖，多數學者認為圍生氣感染所致的炎癥病變是導致本病的重要因素。第二種，是先天性膽管擴張癥，它是一種由于多種因素參與的先天性發育畸形，胚胎期時胰膽發育異常，膽總管和胰管未能正常分離，導致胰液返流入膽管，膽總管遠端狹窄，膽道內壓力增高，歐弟括約肌神經肌肉功能失調是本病的綜合致病因素。第三種，是Caroli病,又稱先天性肝內膽管擴張癥,他是一種常染色體隱性遺傳,以男性多見,一般以復發性膽管炎為主要特點。
  語音時長 01:50”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-20 2397次

• 膽道畸形異常如何導致嬰兒肝炎綜合征
  有一部分患兒是由于膽道畸形導致膽汁排泄不良引發的黃疸，其中包括先天性膽管閉塞，膽管擴張和肝內膽管發育不良。第二種是先天性膽管擴張癥，它是一種由于多種因素參與的先天性發育畸形胚胎時期一旦發育異常，膽總管和胰總管不能正常分離，導致胰液反流入膽管。但總管遠端狹窄，膽道內壓力增加。第三種是Caroli病，又稱先天性肝內膽管擴張癥。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-12-16 2202次

• 感染如何導致嬰兒肝炎綜合征
  小兒肝炎綜合征多數是由于宮內感染巨細胞病毒所引起的，還可能出現出生后的黃疸不退，肝功能的損害。需要用更昔洛韋抗巨細胞感染治療，黃疸逐漸消退，肝功能好轉。一般治療的療程在10天到14天，要根據孩子的病情需要維持更長的時間。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-12-14 1603次

• 什么是先天性水痘綜合征
  先天性水痘綜合征是由于胎兒在孕早期暴露與水痘帶狀皰疹病毒導致的，此綜合征主要影響皮膚肢體眼睛和腦，典型的皮膚損害成鋸齒狀的斑痕形成，受累肢體短，而且發育不良。也可以在幾乎皮膚改變也無肢體改變者出現白內障，或者大腦廣泛發育不全，偶爾有小頭畸形并有腦內鈣化，其他表現，包括低出生體重、關節痙攣，先天性髖關
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 175次

• 什么是先天性水痘綜合征
  先天性水痘綜合征是一種由于孕婦在妊娠期間感染水痘-帶狀皰疹病毒，通過胎盤感染胎兒導致的罕見疾病。該病癥對胎兒的影響深遠，可能導致胎兒出現多種先天性缺陷和發育異常。一、病癥影響先天性水痘綜合征的胎兒，在出生時或出生后不久，可能會出現皮膚瘢痕、
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-14 0次