絕大多數(shù)國(guó)家都已經(jīng)開(kāi)展了苯丙酮尿癥篩查，每位新生幼兒在離開(kāi)醫(yī)院前都要被檢查，第一例新生兒篩查是在美國(guó)做的，從20世紀(jì)六十年代開(kāi)始以來(lái)，已經(jīng)被作為一種常規(guī)的篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。
篩查方法，用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血，血樣常送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，以便檢查出血中的苯丙氨酸含量是否高出正常值，如果結(jié)果不正常，想做更多的檢查以確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，還是其他因素影響了苯丙氨酸水平，這種檢查在嬰兒生后24小時(shí)到七天內(nèi)做，精確度較高，然而早期出現(xiàn)現(xiàn)象越來(lái)越普遍，許多嬰兒在生活24小時(shí)以內(nèi)就被檢查，因?yàn)樵缙谧鲞@種檢測(cè)，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國(guó)兒科學(xué)會(huì)建議生后24小時(shí)內(nèi)做過(guò)檢查的嬰兒，應(yīng)該在生后一周兩周再次檢測(cè)。
