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• 寶寶會(huì)笑就不是腦癱嗎

  這個(gè)問題怎么說呢，寶寶會(huì)笑，一般孩子，正常的孩子，一般到四五個(gè)月的時(shí)候，小孩就可以笑了，有些發(fā)育落后的，有些輕微腦癱的孩子，他也可能會(huì)笑。但是要說你出生的時(shí)候重度缺氧，導(dǎo)致大腦重度的損傷，這樣的情況下，他可能就是笑得比較晚了，腦癱孩子他基本上都會(huì)笑，沒有說到后期發(fā)展不會(huì)笑的，只能說是笑的早與晚的問題。有些本身發(fā)育落后的一些孩子，他也會(huì)笑得晚，不一定說排除是，就說我們家孩子笑的晚了，他就是腦癱了，這不一定。

  

  01:07
  王東 副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2018-12-07 31878次

• 嬰兒尿檢怎么取尿

  嬰兒一般是在一歲以內(nèi)的孩子，這個(gè)年齡的小孩在取尿的時(shí)候是不能配合的，就要家長想辦法取到嬰兒的尿液，另外重要的就是在取到尿液的時(shí)候不能有污染，不能混有其他的液體，必須找一個(gè)潔凈的容器把尿接下來，然后才能送檢。針對(duì)男嬰和女嬰采用的方法又是不一樣的，男嬰相對(duì)要容易一些，嬰兒即將排尿之前把容器準(zhǔn)備好，化驗(yàn)需要盡量取嬰兒的中段尿，對(duì)于結(jié)果影響最小，而對(duì)于女嬰就要想辦法準(zhǔn)備，在嬰兒排尿之前耐心等待，排尿的時(shí)候把它排到一個(gè)潔凈的容器里面，然后送檢。

  

  01:54
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2021-07-19 6704次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。
  語音時(shí)長 01:13”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-29 7980次

• 苯丙酮尿癥的病因
  苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機(jī)制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對(duì)腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸，而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，損害更嚴(yán)重，治療個(gè)治療更困難。
  語音時(shí)長 1:35”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-23 4814次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-23 2301次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-24 2001次

• 苯丙酮尿癥嬰兒會(huì)笑嗎
  一般情況下，苯丙酮尿癥的嬰兒是會(huì)笑的。雖然該疾病可能會(huì)影響嬰兒的智力發(fā)育，造成面部表情呆滯，但嬰兒仍然會(huì)有正常的笑聲反應(yīng)，只是可能表現(xiàn)得比較淺淡。明確的是，苯丙酮尿癥主要影響的是苯丙氨酸的代謝，而非直接控制面部肌肉或情感反應(yīng)的神經(jīng)通路。因此
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-22 0次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2019-08-26 1385次