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• 寶寶會笑就不是腦癱嗎

  這個問題怎么說呢，寶寶會笑，一般孩子，正常的孩子，一般到四五個月的時候，小孩就可以笑了，有些發育落后的，有些輕微腦癱的孩子，他也可能會笑。但是要說你出生的時候重度缺氧，導致大腦重度的損傷，這樣的情況下，他可能就是笑得比較晚了，腦癱孩子他基本上都會笑，沒有說到后期發展不會笑的，只能說是笑的早與晚的問題。有些本身發育落后的一些孩子，他也會笑得晚，不一定說排除是，就說我們家孩子笑的晚了，他就是腦癱了，這不一定。

  

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  王東 副主任醫師中國醫科大學航空總醫院

  2018-12-07 31878次

• 嬰兒尿檢怎么取尿

  嬰兒一般是在一歲以內的孩子，這個年齡的小孩在取尿的時候是不能配合的，就要家長想辦法取到嬰兒的尿液，另外重要的就是在取到尿液的時候不能有污染，不能混有其他的液體，必須找一個潔凈的容器把尿接下來，然后才能送檢。針對男嬰和女嬰采用的方法又是不一樣的，男嬰相對要容易一些，嬰兒即將排尿之前把容器準備好，化驗需要盡量取嬰兒的中段尿，對于結果影響最小，而對于女嬰就要想辦法準備，在嬰兒排尿之前耐心等待，排尿的時候把它排到一個潔凈的容器里面，然后送檢。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2021-07-19 6708次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7982次

• 苯丙酮尿癥的病因
  苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。
  語音時長 1:35”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-23 4816次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 2301次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 2001次

• 苯丙酮尿癥嬰兒會笑嗎
  苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的，苯丙酮尿癥是一種先天性的常染色體遺傳性的疾病，會導致寶寶出現有身體有特殊的鼠尿味、出現骨骼發育遲緩、腦發育不良等癥狀，患兒一旦確診為苯丙酮尿癥，家長要及時帶領患兒就醫治療。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷，導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，患兒
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-02-16 1529次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次