Alport綜合征是一種遺傳性的疾病，又稱為遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征，由編碼基底膜IV型膠原α3～6鏈基因突變所致，臨床主要表現(xiàn)血尿，伴或不伴感音神經(jīng)性耳聾、眼病變等。
alport綜合征是什么病
趙虹主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院心血管內(nèi)科
2021-12-3110634次
1、血尿：是最常見的臨床表現(xiàn)，幾乎所有X伴性遺傳Alport綜合征男性和常染色顯性遺傳Alport綜合征患者可見鏡下血尿，且多呈持續(xù)性，30 %～70% 的患者可伴反復(fù)肉眼血尿，往往與感染或勞累有關(guān)。
2、感音神經(jīng)性耳聾：常累及2～8kHz，病變以雙側(cè)為主。X伴性遺傳Alport綜合征男性、常染色顯性遺傳Alport綜合征患者及少數(shù)病情嚴(yán)重的X伴性遺傳alport綜合征女性可累及其他頻率范圍，表現(xiàn)為聽力進(jìn)行性下降。
3、眼病變：前錐形晶狀體被認(rèn)為是具診斷意義的眼病變，黃斑周圍視網(wǎng)膜色素改變是最常見的眼病變，這一改變出現(xiàn)較前錐形晶狀體早，其他改變有角膜內(nèi)皮大皰、反復(fù)角膜潰瘍等。
因此，當(dāng)患有Alport綜合征時，需要及時去醫(yī)院做檢查，明確診斷，評估疾病嚴(yán)重成程度，在醫(yī)生指導(dǎo)下治療和用藥。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
梅杰綜合征是什么病梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現(xiàn)異常的運動。這個病是在十九世紀(jì)的時候，叫梅杰的醫(yī)生，他首先描述的，所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征，以紀(jì)念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙，表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。
01:07
熊南翔
主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2019-08-16 16271次
-
白塞氏綜合征是什么病白塞氏綜合征，實際上就是一種自身免疫性的疾病，它的病理基礎(chǔ)，實際上是一種小血管炎、血管炎為病理改變的。這個病的發(fā)病機(jī)制，目前來講還不是特別的清楚，那么現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，可能跟遺傳，還有環(huán)境的污染，或者是一些特異性的、非特異性的感染，或者是一些化學(xué)物質(zhì)的接觸，還有包括自身免疫的損傷，這些原因可以導(dǎo)致這個疾病的發(fā)生。那么白塞氏病它的表現(xiàn)，主要是反復(fù)的口腔潰瘍，伴發(fā)一些其它的皮膚、眼睛，還有外陰生殖器的潰瘍?yōu)橹饕憩F(xiàn)特征。
01:27
陶燕
副主任醫(yī)師湖北省新華醫(yī)院
2018-12-29 45795次
-
Alport綜合征是什么Alport綜合征又稱遺傳性的進(jìn)行性腎炎，是最常見的遺傳性腎臟病之一，該病臨床主要表現(xiàn)為血尿和進(jìn)行性的腎功能減退，感應(yīng)神經(jīng)性耳聾和眼部的異常。當(dāng)前研究已經(jīng)證實了是因編碼IV型膠原不同α鏈的基因突變所致的，構(gòu)成組織基底膜的主要成分，IV型膠原α鏈異常或缺陷致使腎組織基底膜的結(jié)構(gòu)和功能異常而發(fā)生多種臨床表現(xiàn)和特征，主要可以表現(xiàn)為血尿，隨著疾病進(jìn)展，臨床表現(xiàn)為血尿和蛋白尿，蛋白尿甚至可以達(dá)到大量蛋白尿水平，進(jìn)行性的腎功能減退，部分患者伴有眼部異常以及感音神經(jīng)性耳聾，這是個遺傳性疾病，在談到該病臨床表現(xiàn)時應(yīng)該注意到他的遺傳表型，因為不同遺傳型的患者臨床表現(xiàn)可能不同。語音時長 1:21”
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-02 12828次
-
什么是Alport綜合征Alport綜合征是一種遺傳性腎炎，主要表現(xiàn)為慢性腎臟損害，耳部和眼部疾患，男性較女性發(fā)病早，并且病情嚴(yán)重。腎臟損害包括血尿、蛋白尿，男性患者多在三十至五十歲時發(fā)生腎功能衰竭；耳部疾患表現(xiàn)為神經(jīng)性耳聾，為高頻行雙側(cè)性和對稱性；眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體；其他表現(xiàn)包括骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)病變，馬凡樣體型即指端肥大。耳部疾病，智力遲鈍，血小板減少癥或血小板異常，氨基酸尿癥，甲狀旁腺功能亢進(jìn)等，本病腎臟損害無特殊治療方法，終末期腎病者可做透析治療，亦可以做腎臟移植治療。語音時長 1:32”
董愛芝
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-31 8282次
-
什么是Alport綜合征Alport綜合征是一種表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾以及眼部異常的遺傳性腎小球疾病，是一種遺傳性異質(zhì)性疾病，分為顯性遺傳、隱性遺傳。目前沒有特異性治療方法，主要是積極控制高血壓，控制蛋白尿。
王陽陽
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
2019-01-08 3703次
-
特納綜合征是什么病病情分析：特納氏綜合征是一種性染色體異常的疾病，是先天性的卵巢發(fā)育不全，臨床癥狀是，身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育，不能懷孕，智力和正常人一樣，比較常見的并發(fā)癥是心臟畸形和腎臟畸形。意見建議：特納綜合征目前來說沒有很好的治療方法，可以使用一些生長激素，促進(jìn)身體的生長發(fā)育。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-04-17 1903次
-
Alport綜合征：你了解多少？我有一個朋友最近被診斷出患有Alport綜合征，這讓我們感到非常震驚。我們決定一起了解一下這個病癥，希望能幫助更多的人了解它。讓我們來認(rèn)識一下什么是Alport綜合征。它是一種遺傳性腎臟疾病，主要影響腎小球的過濾功能。癥狀包括尿蛋白、血尿和腎功能減退等。這種疾病通常在兒童或青少年時期就開始出現(xiàn)癥狀，
2024-03-18 0次
-
Alport綜合征：醫(yī)生為你解答！前一段時間坐診時接診了一名15歲的患者，因反復(fù)出現(xiàn)血尿前來就診，在詢問患病史和家族史的過程中，我了解到他的家族中有腎臟疾病病史，這引起了我的高度關(guān)注。通過一系列的檢查，我發(fā)現(xiàn)該患者除了有腎臟問題外，還存在聽力下降的情況，結(jié)合這些癥狀以及家族
馬強(qiáng)
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2024-03-09 0次
