小孫（化名）是一名漸凍癥患者，雙腿幾乎不能自己挪動(dòng)，上身基本僵硬，只能輕微地前傾后仰，頭也只能小幅地左右轉(zhuǎn)動(dòng)，雙手無法自己抬起放下，僅剩幾根手指可以自己控制，但嚴(yán)重變形，五指不能伸開或握拳。經(jīng)過檢查他的漸凍癥是肢體起病型的。那么，漸凍癥有哪些類型，如何診斷呢？
一、漸凍癥有哪些類型
根據(jù)臨床癥狀大致可分為兩型：
1、肢體起病型：癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。
2、延髓起病型：在四肢運(yùn)動(dòng)好之時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。
二、如何診斷漸凍癥呢？
通常根據(jù)患者中年以后隱匿起病，且病程呈慢性進(jìn)行性加重的特點(diǎn)，再結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、肌電圖、腦脊液等檢查結(jié)果一般不難做出臨床診斷。但是在診斷過程中，醫(yī)生需要排除多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、頸椎病、平山病、脊髓性肌萎縮癥、肯尼迪病、上肢周圍神經(jīng)損傷等其他疾病。
在檢查時(shí)，患者在同一區(qū)域同時(shí)存在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，是診斷漸凍癥的要點(diǎn)。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征主要包括肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、陣攣及病理征陽性等。格檢查是發(fā)現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的主要方法，在出現(xiàn)明顯肌肉萎縮無力的區(qū)域，如果腱反射不低或活躍，即使沒有病理征，也可以提示錐體束受損。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征主要包括肌肉無力、萎縮和肌束顫動(dòng)。
患者進(jìn)行血常規(guī)檢查的結(jié)果通常正常，但血清肌酸磷酸激酶活性正常或略有升高，其同工酶不高。免疫功能檢查，如體液免疫和細(xì)胞免疫可能異常。腦脊液檢查可發(fā)現(xiàn)腰椎穿刺壓力正常或較低，腦脊液檢查正常或蛋白輕度升高，免疫球蛋白可能升高。進(jìn)行影像學(xué)檢查，如脊髓CT和MRI檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)脊髓變細(xì)，通常腰膨大和頸膨大處較明顯。進(jìn)行病理檢查可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變。患者的肌電圖檢查結(jié)果會(huì)呈典型的神經(jīng)源性損害，在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)檢查中，復(fù)合肌肉動(dòng)作電位的幅度可能會(huì)降低，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常不太常見，感覺神經(jīng)傳導(dǎo)檢查大多正常。
在經(jīng)過上述檢查，排除其他疾病后就可以確診為漸凍癥，此時(shí)患者需要及時(shí)就診。雖然漸凍癥不能治愈，但不論是哪種類型的漸凍癥，患者都在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物盡量延緩病情，比如利魯唑片、依達(dá)拉奉等。在使用利魯唑片期間，患者有必要進(jìn)行肝功能監(jiān)測(cè)，當(dāng)發(fā)展到疾病晚期，患者使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時(shí)，不建議繼續(xù)使用利魯唑片。同時(shí)還需要使用對(duì)癥治療的藥物，如肌張力高的患者可以使用美西律、卡馬西平等，假性球麻痹患者可以使用氟伏沙明等。
只有患者積極的進(jìn)行治療，才能延緩疾病進(jìn)展，提高患者的生活質(zhì)量，盡量減少漸凍癥對(duì)患者造成的傷害。
