患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。
具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經常丟失。頭發柔軟少。通常出現嗜睡和喂養困難，低智能性能逐漸隨著年齡的增長，智商25?50，發育遲緩的動作和性發育更加明顯。
唐氏綜合征的表現
范阿童副主任醫師
盤錦市中心醫院婦科
2018-11-279265次
概述：
關注唐氏兒：
這類患者一般情緒特別不穩定，后期還是得患者家屬做好長期準備鼓勵孩子和有耐心的幫助患者恢復正常。
他們應該用綜合措施，包括醫療和社會服務，為客戶提供長期患者的教育和培訓，以準備與智障兒童過渡到社會，培養智障兒童使他們獲得了某些工作技能。耐心的教育和監督下訓練，生活可以自給自足，甚至可以是一個更加簡單和自給自足的社會工作。家長和學校應該幫助孩子克服行為問題，與社會必須提供殘疾兒童父母道義上的支持。
唐氏兒的預防：
產前診斷，這是預防綜合征患兒分娩的有效措施。
隨著病情的誕生史的夫婦應該誕生，即染色體核型分析，之前被診斷采樣，包括在胚胎毛細胞、羊膜穿刺術在第二季度和淋巴細胞從臍帶血中的孕中期羊膜穿刺第二季度。產前選擇HCG、AFP的血清標志物有一定的臨床意義，因為它可以減少羊水進行產前診斷的盲目性，建議孕婦在高風險的存在，使得這些孕婦進行更多的關注和查詢產前，防止患兒出生。
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
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宋平
主任醫師邯鄲市中心醫院
2022-02-28 3630次
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李少英
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2021-12-08 4069次
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唐氏綜合征風險率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現是智商和身體發育遲緩，表現為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創DNA；三，羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查都是篩查性質的檢查，報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語音時長 01:25”
張露
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2018-12-24 10119次
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發育的障礙以及身體發力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。語音時長 1:43”
張露
副主任醫師山東省立醫院
2019-02-18 30467次
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唐氏綜合征的臨床表現患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-28 2505次
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宋慧芳
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于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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