一碰就骨折叫成骨不全癥。三聯征為骨膜、間充質發育不全以及遺傳性脆骨,主要特征是全身骨質疏松、進行性耳聾、藍眼睛以及脆骨,有顯著的遺傳性以及家族史,可能與近親結婚有關。可以分為胎兒型,即先天型、嬰兒型、晚發型等三種類型。
臨床表現多見于新生兒及嬰幼兒,出生后即可發現畸形以及骨折,有時可為死胎或出生后短期內死亡。表現身材矮小,頭顱及脊柱四肢彎曲畸形。鞏膜透明度增加,致脈絡膜外漏出現藍眼睛。韌帶松弛,關節活動度增加,容易發生關節脫位。影像學顯示骨質普遍疏松。
一碰就骨折叫成骨不全癥。三聯征為骨膜、間充質發育不全以及遺傳性脆骨,主要特征是全身骨質疏松、進行性耳聾、藍眼睛以及脆骨,有顯著的遺傳性以及家族史,可能與近親結婚有關。可以分為胎兒型,即先天型、嬰兒型、晚發型等三種類型。
臨床表現多見于新生兒及嬰幼兒,出生后即可發現畸形以及骨折,有時可為死胎或出生后短期內死亡。表現身材矮小,頭顱及脊柱四肢彎曲畸形。鞏膜透明度增加,致脈絡膜外漏出現藍眼睛。韌帶松弛,關節活動度增加,容易發生關節脫位。影像學顯示骨質普遍疏松。
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