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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10959次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 2554次

• 寶寶染色體異常的癥狀
  染色體是一種遺傳信息的載體，但是，身體中所有細胞都是有一定的可能出現異常的現象。主要表現是結構異常和數目異常，比如說唐氏綜合癥、特納綜合癥等等，那么有哪些癥狀？染色體結構異常包括缺失、增加、異位等，醫學上稱為染色體缺失、插入、重復、倒立、異位等。染色體異常的原因有很多原因，都可能導致染色體異常，如夫妻的年齡，孕婦父親和胎兒經過輻射等這些都可能改變胎兒基因的規律。三體綜合征也稱綜合癥，嬰幼發病率為千分之一，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。
  語音時長 1:38”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-22 10929次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發現腎盂增寬，羊水過多等表現，出現這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫師中國醫科大學附屬第一醫院

  2021-02-18 11035次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現異常，主要通過檢查染色體以及基因的檢測分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現畸形。在懷孕中期進行羊水檢查。因為羊水量適中，不會對胎兒的發育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過程中注意保持樂觀，心態均衡，營養補充增強。身體的體質保護胎兒的健康發育，需要定期監測胎兒的健康發育指標是否正常。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-23 1602次

• 寶寶染色體異常什么后果
  1、染色體異常會導致孕婦流產，胎兒的死亡和畸形。2、會導致一些疾病比如唐氏綜合征，孩子智力低，心臟有缺陷、父母體內如果存在染色體易位，雖然自己不會受到影響，但孩子或許會擁有“不正常”的染色體。染色體異常不僅會影響自己，還會影響孩子，一定要避免生下染色體異常。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-21 5903次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發生變形，發生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發生染色體變化的危險性非常高。2、化學因素：許多化學藥物、農藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
  董國榮 主治醫師朝陽市第二醫院

  2018-12-20 22798次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現畸形。一般情況下都是在孕中期進行羊水檢查，此時羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-12-20 0次