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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10959次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 2552次

• 費城染色體是什么
  費城染色體是指22號染色體長臂與9號染色體發生異位，形成新的染色體，表現為22號染色體長臂區段易位至9號染色體長臂上，致使基因BCR和ABL融合，在大部分的慢性粒細胞白血病，部分的急性淋巴細胞白血病以及少數的急性髓細胞白血病中，可以見到費城染色體。因為最早是在美國費城發現的，所以稱之為費城染色體。費城染色體的重要臨床意義在于大約95%的慢性粒細胞白血病病例都是費城染色體陽性，因此可以作為診斷的依據，也可以用于區別在臨床上相似，但是費城染色體為陰性的其他的血液病，比如骨髓纖維化。有的時候費城染色體可以先于臨床癥狀出現，可以用于早期診斷。已知費城染色體陰性的慢性粒細胞白血病的患者對治療反應比較差，預后不佳。
  語音時長 01:24”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-06-30 7001次

• 費城染色體是什么
  我們知道費城染色體是指的是22號染色體長臂與9號染色體發生易位形成新的染色體。表現為22號染色體長臂區段易位至9號染色體長臂上，導致基因bcl和abl融合在大部分慢性粒細胞白血病當中，部分可以在急性淋巴細胞白血病和少數的急性髓細胞白血病當中。費城染色體于1960年發現慢性粒細胞白血病，血液當中有一個小于g組的一個染色體，由于首先在美國的費城發現，所以命名為費城染色體，就是說的九號染色體長臂上的原癌基因abl，22號染色體上的BCR基因重新組合而成，它增高了酪氨酸激酶活性，可以使細胞在沒有生長因子的情況下啟動增值的。針對這樣一組疾病，可以應用樂安酸激酶抑制劑來進行治療。
  語音時長 01:26”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-11 5813次

• 131821染色體是什么
  病情分析：13，18，21，這三個數字所對應的是染色體的標號，是孕期需要重點排除的染色體畸形的一種。人體內有46條染色體，共分為23對，從1標記為23，而胎兒發生染色體最常見的條數就是13，18和21號染色體。在孕期做唐氏篩查和無創DNA重點就是排除這三條染色體有沒有問題，常見的問題就是這三個染色體出現了多一條的情況，也就是三倍體綜合征。意見建議：如果出現這三種染色體病變的情況，一定要與醫生及時溝通，可以通過羊水穿刺進行確診。孕婦在懷孕期間檢查胎兒是否是唐氏患兒選用的就是這種唐篩，但是如果通過羊水穿刺確診胎兒是唐氏患兒，這種情況在醫學上還沒有好的治療方法，只能盡早進行引產，因為唐氏患兒是嚴重的智力低下，生活不能自理的孩子。
  余曉芳 主治醫師九江市婦幼保健院

  2020-08-29 3902次

• 131821染色體是什么
  病情分析：這是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征。這是三個染色體組成的數目，這些屬于常染色體，最常見的是21-三體，也就是唐氏綜合征，是由于多了一條21號染色體而導致的疾病。意見建議：孕期如果出現上述染色體病變，要及時去醫院檢查，需要進一步通過羊水穿刺進行確診。孕期要定期做好產檢，觀察胎兒各方面發育情況等。
  侯杰 主治醫師中國人民解放軍第203醫院

  2024-09-13 2205次

• 131821染色體是什么
  標題的131821染色體可能是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、唐氏綜合征。1、13-三體綜合征：為第二常見的常染色體病，在新生兒中發病率為1/4000～1/10000，發病率隨孕母年齡增高而增加。13-三體綜合征主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形。其發
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 79次

• 染色體是什么
  染色體是細胞內具有遺傳性質的物體，是遺傳信息的載體，主要由DNA和蛋白質組成。如果發現染色體出現異常，建議及時就醫咨詢。染色體是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。在細胞核內，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍，并被包裝成一
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-09-24 0次