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• 耳聾癥遺傳嗎?

  我們日常生活中可能都有這個經驗，很多人近視眼，高度近視眼，可能就會遺傳。如果出現聽力下降了會不會遺傳呢，聽力下降大多數并不遺傳。很多耳聾確實有遺傳，但是這種遺傳大多數是先天性的，比如他父母或者他的上一輩，前幾輩的直系親屬有耳聾的基因，那么他生下來他就會有一定的可能會出現耳聾。他如果是出現耳聾了，他就是一個顯性遺傳，他就是一個耳聾。也有可能他是潛在的，雖然他沒有耳聾，會遺傳給他的后代，這是有可能的。但一般來說，生下來聽力是好的，隨后出現一個突然的聽力下降，或者說是僅僅是因為中耳炎引起來的耳聾，或者是因為噪聲、爆震引起的耳聾，這個大多數情況下是不會遺傳給孩子的。

  

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  王利一 主任醫師北京醫院

  2020-03-26 6372次

• 眩暈癥遺傳么

  有些疾病，以臨床為主要癥狀的眩暈，是與遺傳有關系的，像離子通道病有一些，是一個常染色體的，一個特定的基因的遺傳疾病，還有一些有家族的遺傳傾向的，像前庭性偏頭疼，這種常常是女性的，而且家中有幾代人。假設她這是一個女性病人，她媽媽有她姨媽有，常常是這樣，她外祖母也有這種，所以認為這是一個，有是常染色體的，可能是19，一個長臂基因的一個異常，所以有部分的病人，是與家族的遺傳是有關系的。

  

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  趙桂萍 主任醫師北京大學第一醫院

  2020-04-08 8129次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
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  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7983次

• 苯丙酮尿癥的遺傳方式
  苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉換成酪氨酸，導致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。
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  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-11-29 4012次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 2301次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 2001次

• 苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
  苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發生異常，這就是發病機制，所以苯丙酮尿癥確實
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2021-12-01 201次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次