診斷一旦明確，應該盡早的給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡越小效果也是越好的。首先要給予低苯丙氨酸飲食，適用于典型的臨床疾病的患者以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時可以導致神經(jīng)系統(tǒng)的損害，所以嬰兒可以喂給特別的低苯丙氨酸的奶粉。到幼兒期可以添加輔食，以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白的食物為主。
苯丙酮尿癥如何治療
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內分泌科
2018-06-29 3428次
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尿等待是如何治療尿等待治療的話，我們剛才也說過了，就是要根據(jù)患者不同的癥狀選擇不同治療方法。如果說是因為慢性前列腺炎引起來的尿等待的話，我們一般來說醫(yī)生也會選擇用一些抗生素，或者是用一些中成的藥物治療。然后合并有一些其他的前列腺的溫水坐浴，或者說其他前列腺按摩這些方法，能夠改善患者前列腺癥狀，達到很好的治療效果。如果說是因為前列腺增生引起了尿等待的話，這種治療上就要，醫(yī)生根據(jù)前列腺的大小或者前列腺的體積，選擇是藥物治療，或者說是選擇，需要手術切除前列腺，是做前列腺的微創(chuàng)治療，還是做前列腺的開刀的前列腺摘除的手術，所以說不同的前列腺的情況，選擇的治療的方法是不一樣的，好吧。
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詹勝利
副主任醫(yī)師解放軍第309醫(yī)院
2019-01-17 24841次
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耳石癥如何治療耳石癥的治療，目前公認的方式，就是手法復位治療，還有機器復位治療。目前我們醫(yī)院有耳石復位機器，可以給大家進行系統(tǒng)地治療，耳石癥通過我們特征性的，眼震判斷，來判斷它是在什么位置什么類型。通過機器進行復位，目前來說耳石癥復位治療的效果，還是很好的，但是盡管我們做了，耳石復位治療以后，眩暈消失了，但是我們還要注意，首先要避免劇烈的頭部運動，包括劇烈的，甩頭、低頭、控頭等動作。而且還要避免在近期內，做治療牙齒或者說染發(fā)等，這樣子的長時間固定頭位的動作，而且至少在一周內，避免進行游泳開車，等這樣的動作，這樣的話，能夠避免引起耳石的一個再發(fā)。
01:18
王蕊
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京康復醫(yī)院
2019-10-10 4305次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7980次
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苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經(jīng)遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-23 4814次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 2001次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2301次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-26 1385次
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孕期如何篩查苯丙酮尿癥孕期可以通過對胎盤絨毛和羊水細胞進行基因突變的分析來篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，常見于近親結婚的后代中，會導致新生兒出生以后生長發(fā)育緩慢和精神發(fā)育遲緩，這種疾病在產(chǎn)前也可以進行檢查，如果是懷孕10周~13周，可以對胎盤絨毛進行檢查，能夠提取胎兒的染色體進行診斷。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2023-05-25 0次
