基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或者是RNA序列，通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)。
基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他的組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后通過(guò)特定設(shè)備，對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息做檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而可以使人們能夠了解自己的基因信息，明確病因或者是預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測(cè)可以診斷疾病也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的圖片基因，目前擁有最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)，遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。
