大生育期的婦女有繼發性的痛經并且進行性的加重，不孕或是慢性的盆腔痛，通過婦科檢查可以捫及子宮腔內有囊性的包塊或者是盆腔里有觸痛性的結節，即可初步診斷為子宮內膜異位癥。
但是，臨床上常常借助下列的輔助檢查，經過腹腔鏡檢查的盆腔，可見病灶和病灶的活組織的病理檢查，是確診的依據，但是病理學的檢查結果陰性也不能排除子宮內膜異位癥的診斷。
第一個就是診斷性的檢查，第二個就是影像學的檢查，超聲檢查是診斷卵巢內膜異位囊腫和膀胱直腸內鏡的重要的方法，可以確定內異囊腫的位置大小和形狀，診斷的敏感性和特異性都非常高，盆腔的ct和核磁對盆腔內異癥有診斷的價值，但是費用比較高，不作為初選推斷的方法。
ca125或者人副高蛋白尤其是h14的特定，血清的315水平可能升高，重癥患者更為明顯，但是315診斷內異癥的敏感性和特異性較低，不能作為獨立的診斷依據，只是作為監測病情變化、評估療效和預防復發，而且是在內異癥中多是正常的水平，可以用于卵巢。
腹腔鏡的檢查，目前國際上公認的內異癥（子宮內膜異位癥）診斷的最佳方法，除了陰道或者其他部位可直視的病變外，腹腔鏡檢查是確診盆腔內異癥標準的方法，對腹腔鏡下見到大體病歷所述的典型的病灶或可疑的病灶，進行活組織的檢查即可以確診。
