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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10959次

• 干燥綜合征

  干燥綜合征，是我們風濕免疫性疾病里面一種比較常見的類型。咱們有一些就是學者專家，把干燥綜合征跟紅斑狼瘡之間，就等同于姐妹病，它兩個之間因為都是一個比較典型的一個自身免疫性疾病，所以它叫姐妹病。雖然叫姐妹病，但是一般情況下，干燥綜合征沒有紅斑狼瘡那么嚴重。當然它同時會產生一些自身抗體，但是它的嚴重的程度往往比紅斑狼瘡要弱一些。雖然弱一些，但是我們干燥綜合征也需要規律的隨訪、治療、觀察。它的主要臨床的表現主要是口干、眼干，這些干燥的癥狀。同時在血里面有自身抗體，如果查血會查到自身抗體，這樣的特點。

  

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  周文煜 副主任醫師武漢市普愛醫院

  2018-12-21 22650次

• 骨髓異常增生綜合征
  得這個疾病，它是一種克隆性的造血干細胞疾病，特征是血細胞減少，髓系細胞儀系或者是多系，出現病態造血，可以向高風險向白血病轉化的一類疾病，這個疾病的病因大部分都是不是很明確。這個疾病它是排除性的診斷，診斷的必要條件就是持續六個月以上，出現一系或多系血細胞減少，血紅蛋白小于110克每升，血小板小于一百乘以十的九次方每升，還有中性粒細胞數小于1.5乘以十的九次方每升，并且可以排除其它可以導致血細胞減少和病態造血的一些非造血系統疾病，骨髓涂片當中，可以見到有幼稚以及原始細胞是小于10%的，骨髓涂片當中可以占到5%到19%。
  語音時長 1:20”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-29 6190次

• 骨髓增生異常綜合征
  骨髓增生異常綜合癥是起源于造血干細胞的一組抑制性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓性白血病轉化。臨床表現為造血細胞在質和量上出現不同程度的異常變化，幾乎所有病人均有貧血癥狀，如乏力疲倦、心悸氣短等。合并中性粒細胞減少及功能低下的病人易合并感染，包括細菌及真菌混合感染，約20%的骨髓增生異常綜合癥病人死于感染，血小板減少的病人可導致出血，病人可發生腦出血而危及生命，部分病人有不明原因發熱，骨髓增生異常綜合癥病人可有中度以下的脾大。
  語音時長 01:32”
  楊智駿 主治醫師銅陵市中醫院

  2018-11-29 9333次

• 骨髓增生異常綜合征吧
  如果出現骨髓增生異常綜合征的話，建議到醫院檢查一下，確定現在的病情，然后根據你的病情對癥治療。如果有并發癥的話要根據病情具體治療，飲食要注意營養均衡，以清淡易消化為主，避免辛辣油膩，還有生冷的食物。平時要注意休息，可以適當進行鍛煉，增強體質，定期要到醫院進行復查。
  張雋瑜 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-12-25 3301次

• 貓叫綜合征是染色體結構變異嗎
  病情分析：貓叫綜合征是染色體疾病，5號染色體短臂缺失造成的。意見建議：大部分病例的病因是基因突變，少部分是父母遺傳。典型的表現是出生后單調的貓叫樣的哭聲，并伴有特殊面容，50%的病例伴有先天性心臟病。癥狀有輕有重，輕癥的話可以存活到成人，嚴重的伴有心血管疾病的，可能壽命不長。本病沒有特效的治療方法，可以針對具體癥狀對癥治療、康復治療。
  朱翠華 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2019-04-16 3202次

• 骨髓增生異常綜合征
  骨髓增生異常綜合征考慮是遺傳、接觸有機毒物、骨髓微環境異常、免疫功能異常、先天性角化不良等原因，可以通過一般治療、藥物治療、手術治療的方式治療。出現身體不適時，應盡快就醫。1、遺傳：骨髓增生異常綜合征具有一定的遺傳傾向，如果家族中有人患有此疾病，則本人患有此疾病的風險會增加。2、接觸有機毒物：如果經
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2024-08-01 0次

• 骨髓增生異常綜合征
  骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病（AML）轉化。MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及并發癥、AML轉化。就
  董征 副主任醫師錦州市中心醫院

  2018-11-16 6677次