新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生72小時以后，采集足跟血進行的檢查。目前我國列入篩查范圍的項目有，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據需要，選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目。
最新的遺傳代謝病篩查技術可以實現采幾滴新生兒足跟血，便迅速地檢測出4種大分子的遺傳代謝病，48種的小分子遺傳代謝病。48種小分子的遺傳代謝病包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜檢測，難度較低，檢測費用相對來說也很低。
什么是新生兒足跟血篩查48項
郭紅枝副主任醫師
長治市婦幼保健院 兒科
2018-10-19 34389次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 48576次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 44784次
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新生兒疾病篩查48項除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發病率相對較高，采用生化方式進行霉學活性檢測，該方法難度較大檢測成本高。小分子病，包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯質譜，難度較低檢測費用相對較低。語音時長 1:36”
郝小生
主治醫師吉林大學第一醫院
2018-09-18 30047次
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新生兒疾病篩查足跟血足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因寶寶苯丙氨酸代謝障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經食物攝入體內后部分被人體用于蛋白質的合成，其余部分被轉化成其他的物質，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲積在體內引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙智力落后。語音時長 1:10”
劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2018-10-25 5598次
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新生兒足跟血查什么足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。一旦確診，應立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預后越好。
孔琦
主治醫師大連市婦女兒童醫療中心
2018-11-26 4604次
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新生兒疾病篩查多少項新生兒疾病篩查一般情況下有四項。1、篩查是否有先天性甲狀腺功能亢進。2、篩查是否有苯丙酮酸尿癥。3、篩查智力是否正常，4、篩查新生兒心、肝、腎等器官是否有異常。另外，還可以根據新生兒的具體情況，進行其他疾病的篩查。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-12-05 3102次
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新生兒疾病篩查48項除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發病率相對較高，采用生化方式
王志新
主任醫師中日友好醫院
2021-11-30 822次
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足跟血篩查48種疾病足跟血篩查48種疾病的說法并沒有科學依據，足跟血一般可以篩查甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等，通過足跟血篩查能夠早發現、早診斷、早治療。1、甲狀腺功能減退：有些患者因為先天性因素引起體內甲狀腺激素分泌過少，就會導致新生兒出現生長緩慢、智力落后等情況，通過足跟血可以篩查是否存在此疾
劉鳳岐
主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院
2023-02-20 0次
