杜氏肌營養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一個罹患此病。
患者一般在三到五歲開始發(fā)病。最早表現(xiàn)為進行性腿部肌無力，爬樓梯困難等導(dǎo)致不便行走，十二歲時行走能力常為正常人的一半，二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。
針對該病醫(yī)學(xué)界上無有效的治療，杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病，無傳染性傳播，傳播途徑為遺傳，未進入醫(yī)保。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥狀
郝小生主治醫(yī)師
吉林大學(xué)第一醫(yī)院 兒科
2018-10-10 12480次
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2020-04-07 28739次
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。
01:40
祝于梅
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-07-24 8618次
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杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥乃遺傳性肌肉萎縮病，它的基因存在于X線染色體中，因此它是透過性連鎖隱性遺傳型態(tài)的傳播的，男性只有一個X染色體，因此患者大多為男性。若女性的一對X染色體中的其中一個攜帶有異變的基因，她便成為杜氏肌肉營養(yǎng)不良的攜帶者，她的兒子有二分之一的機會成為患病者，她的女兒有二分之一機會成為dmd基因攜帶者。杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮，主要是進行性的肌肉無力和萎縮，多數(shù)是在四歲以前發(fā)病，比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺，之后就發(fā)現(xiàn)他上臺階特別費勁，他起身也很困難，如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力，少部分還會連累心臟，還有的病人會影響智力。語音時長 1:51”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-10-26 5664次
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么回事杜氏肌營養(yǎng)不良癥是s染色體隱性遺傳性疾病，患者在學(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化，出現(xiàn)肌肉無力或萎縮導(dǎo)致不便行走，孩子通常在三至五歲時開始發(fā)作，往后逐漸加重，惡化并失去獨立活動的能力。通常十多歲就需要使用輪椅，再往后患者會出現(xiàn)可危及生命的心臟及呼吸系統(tǒng)疾病，通常在20-30歲就有可能死亡，針對該病醫(yī)學(xué)界尚無有效的治療方法，杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人們健康的疾病，這個問題一定要在孕期做好相關(guān)的檢查。語音時長 1:33”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-12-03 7015次
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杜氏肌營養(yǎng)不良有什么癥狀杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮，主要是進行性的肌肉無力和萎縮，多數(shù)是在四歲以前發(fā)病，比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺，之后就發(fā)現(xiàn)上臺階特別費勁，他起身也很困難，如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力，少部分還會連累心臟，還有的病人會影響智力。
田婷
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-25 3104次
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什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。全球每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時，會徹底喪失行走能力，通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。
孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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