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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10958次

• 矮小癥需要做哪些檢查

  第一，做電解質，包括血鈣、血磷、血鉀，這個也可以提示我們一些疾病的診斷方向。第二，做骨齡，比如像生長激素缺乏的病人，他就可以出現骨齡的落后；包括性腺功能減退的患者，也是可以出現骨齡落后的；包括甲狀腺功能減退的患者，也可以出現骨齡落后。第三，做甲狀腺功能檢測，主要是要排除甲狀腺功能減退所致的矮小癥。第四，做性激素，甚至是促性腺激素釋放激素的興奮試驗，還有絨毛膜促性腺激素的興奮試驗，主要是要確定患者有沒有性腺功能減退所致的矮小癥。甚至是性腺功能減退，它發生的部位到底是垂體還是靶腺，比如睪丸或者是卵巢，來確定矮小癥性腺功能減退的病變部位。第五，做生長激素，包括胰島素樣生長因子-1，以及胰島素樣生長因子結合蛋白-3，甚至是生長激素的激發試驗，主要是幫助了解有沒有生長激素的分泌不足，或者生長激素的缺乏，以及生長激素的抵抗。第六，我們必要的時候還需要做染色體的核型，做骨密度，還有骨骼的X線片。這些都是幫助我們來明確矮小癥的病因，甚至在治療過程中來隨訪它的療效，以及甚至決定治療是否終止，或者是等等的一些相關的檢查。

  

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  劉石平 主任醫師中南大學湘雅二醫院

  2019-04-12 5948次

• 胚胎染色體檢查
  在孕期有些情況會出現胚胎停育或者胎兒畸形，如果只是單純出現一次，有可能考慮偶發因素或者是外界因素的影響，但是如果多次出現胚胎停育或者胎兒畸形，就要考慮胎兒的遺傳或者胚胎的遺傳是不是有問題。因為只有遺傳出現問題，才會反復多次出現同一個方面的問題。所以對于多次胚胎停育或者多次胎兒畸形的胚胎要進行染色體的化驗，常見的處理辦法就是流產或者引產以后，將妊娠組織或者胎兒組織送去做染色體的化驗或者是基因芯片，判斷胚胎的染色體有沒有問題，根據胚胎的染色體是否有問題，進一步檢查夫妻雙方是否有問題，判斷是不是存在遺傳方面的因素。
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  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-07 19682次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-07 5832次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內靜止培養72小時，收獲前3～4小時加秋水仙素，使細胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 2203次

• 什么是染色體檢查
  染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質。主要是由DNA和蛋白質組成，在細胞發育中有絲分裂就是染色體檢查。正常人是23對染色體，其中1到22對是常染色體，另外兩條是性染色體組成，女性有兩條x染色體，男性是xY染色體。
  華正輝 主任醫師朝陽市第二醫院

  2019-01-17 5106次

• 胚胎絨毛染色體檢查
  如果發生了胚胎停育或者胚胎發育異常，很多時候在流產以后，要把絨毛組織送去做染色體檢查。那么什么是絨毛染色體檢查？絨毛組織是早孕期孕囊最重要的組成成分，一般絨毛如果流產出來，就代表流產已經完成，因此如果想化驗胚胎的染色體，也就是檢測絨毛的染色體。為什么要重點檢測絨毛的染色體。因為染色體的異常是引起胚胎
  朱穎 副主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2022-01-21 583次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  有染色體異常的兒童可表現為矮小，特別是對于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經過治療，卵巢生育功能也是無法恢復的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進行治療。平時要培養兒童良好的飲食習慣，避免偏食、
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-06-25 0次