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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病是現在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優生優育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發現不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-04-03 33630次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10959次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時長 01:10”
  陸相輝 副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院

  2022-06-30 23099次

• 血友病伴x隱性遺傳
  血友病是一種先天性凝血因子缺乏導致的出血性疾病，先天性因子8缺乏為典型的性關聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色體上。患病男性與正常女性婚配子女中，子女中，男性均正常，女性為傳遞者。正常男性與傳遞者女性婚配，子女中，男性半數為患者，女性半數為傳遞者。患病男性與傳遞者女性婚配，所生的男孩半數有血友病，所生的女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約35%無家族史，其發病可能與基因突變有關系。因子9缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，在女性傳遞者中因子9水平較低，有出血傾向，因子8缺乏，導致血液凝血活酶形成障礙，凝血酶原不能轉化成凝血酶，纖維蛋白原也不能轉換成纖維蛋白而容易發生出血。
  語音時長 1:34”
  孟憲華 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2018-11-10 7115次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見的是通過患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-22 2503次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2018-11-28 4102次

• 血友病的遺傳方式伴x
  血友病甲是一種與x染色體基因有關的出血性隱性遺傳病，大約每5000~10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反復出現自發性出血，導致治關節損傷或畸形致殘，先天性因子8缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病。控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色體。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 140次

• 血友病是伴什么遺傳
  血友病通常是伴X染色體的隱性遺傳病。血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，其遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。這意味著該疾病的致病基因位于X染色體上，且只有在個體從雙親那里繼承了兩個致病基因（即雙隱性基因）時，才會表現出病癥。由于男性只有一個X染
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2025-02-14 0次