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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48577次

• 新生兒黃疸會抽搐嗎

  新生兒黃疸可能會出現抽搐，也可能不會出現抽搐。新生兒黃疸如果出現抽搐，主要的原因是因為，孩子繼發了膽紅素腦病。我們知道，當孩子體內的膽紅素過高的時候，游離膽紅素就可以通過，不健全的血腦屏障進入到孩子體內，導致孩子出現膽紅素腦病。而膽紅素腦病特征的一個臨床表現就是抽搐，所以抽搐并不是由黃疸本身引起的，而是由于膽紅素過高引起了膽紅素腦病，而導致孩子發生抽搐。所以如果孩子一旦因為黃疸，在臨床上出現抽搐，一般就是比較嚴重的情況了，很有可能會遺留神經系統后遺癥。因此對于抽搐來說，一般如果我們發現孩子，膽紅素水平很高要積極地退黃，避免孩子發生膽紅素腦病，從而出現抽搐的表現。而一旦出現抽搐，我們更要積極地進行處理和預后的監測，以便及早發現問題及早干預。

  

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  張曉蕊 主任醫師北京大學人民醫院

  2020-04-26 5817次

• 新生兒黃疸會影響足跟抽血篩查嗎
  新生兒黃疸不會影響孩子足跟抽血篩查的。在新生兒時期進行足跟抽血篩查，主要是篩查甲狀腺功能減低以及苯丙酮尿癥，這是最常見的篩查的項目。如果時間選擇的太早或者是太晚，檢查的結果有可能會出現誤差，一般是在新生兒出生之后三天的時間來進行篩查。而這個時間段的寶寶大多數都會有生理性黃疸的情況出現，有黃疸進行足跟血篩查是不會影響檢查結果的。
  語音時長 01:11”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2021-07-02 3906次

• 新生兒地貧篩查準確率
  這個準確率還是比較高的，可以在適合的時間帶著寶寶去做一些這個相關的檢查，而且有可能需要寶爸也一起做個檢查。一般都是抽血化驗，小寶寶出現了地中海貧血，檢查的準確率性高達90%以上的。爸爸媽媽都是輕度的地中海貧血，孩子才會有可能是地中海貧血的，遺傳基因還是有一定的關系的，是那種攜帶的才會有的概率。如果兩個都不是的話，那基本也沒有什么幾率。
  語音時長 1:24”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-20 12744次

• 新生兒黃疸會影響地貧篩查嗎
  新生兒黃疸是不會引起地中海型貧血的篩查的。地中海型貧血要是看血紅蛋白的程度如何，還是需要做1,6葡萄糖脫氫酶的檢查以及基因學方面的檢查，不受影響的。同時還要結合家族史，出生的地區也有一定的關，新生黃疸不會影響地貧篩查。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-12-15 2202次

• 新生兒篩查哪幾項
  病情分析：新生兒在出生前后左右要篩查先天愚型、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等遺傳代謝性疾病。這些疾病對于新生兒智力發育、健康成長，有很大的影響。可以在出生后，通過采集足底血分析判斷，發現異常時及時干預。意見建議：優生優育，要做好產前遺傳咨詢、定期產檢、必要的輔助檢查。在準備懷孕前，夫妻雙方要調整好自己的身體狀態，不抽煙，不酗酒，積極治療原發疾病。
  王林中 主任醫師鄂州市中心醫院

  2020-08-12 1604次

• 新生兒黃疸會影響足跟抽血篩查嗎
  新生兒黃疸不影響足跟抽血檢查，如果孩子黃疸比較輕，出現的時間不早，另外那持續的時間不長，考慮是生理性的黃疸，生理性的黃疸在健康的孩子也是比較常見的，也沒有什么危害，所以這一點不用擔心。足跟抽血篩查主要查的是甲狀腺功能減低癥，以及苯丙酮尿癥這兩疾病，是最常見的抽血篩查的項目。做新生兒抽血篩查，也就是說
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 369次

• 新生兒足底血篩查地貧超過二十天有影響嗎
  地貧通常是指地中海貧血，新生兒足底血篩查地中海貧血一般需要在二十天之內進行，如果超過二十天通常數據就不準確了，因此新生兒足底血篩查地中海貧血超過二十天是有影響的，如果新生兒出現不適的癥狀，建議及時就醫治療。新生兒足底血篩查通常是指在嬰兒出生72小時后采集足底血進行的檢查。其主要是為了篩查遺傳性代謝性
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-05-29 0次