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脂質(zhì)沉積性肌病共同的病理特征是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

?脂質(zhì)沉積性疾病是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積,且為主要的病理改變,該病的肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所導(dǎo)致的代謝性肌病,是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。發(fā)病原因主要是常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的。

脂質(zhì)沉積性肌病,是脂肪代謝障礙,累及骨骼肌的一種表現(xiàn),脂肪代謝生化轉(zhuǎn)變過程中,任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙都有可能會導(dǎo)致脂質(zhì)在肌肉或者全身各器官內(nèi)堆積,然后引發(fā)疾病,表現(xiàn)上大多起病比較緩慢,主要累及骨骼肌,四肢,表現(xiàn)為對稱性的肌無力,以肢帶肌受累嚴(yán)重,少數(shù)可有程度不同的肌肉萎縮,此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌以及舌肌都可受累,肌肉運(yùn)動稍就會出現(xiàn)無力現(xiàn)象,這就是一般病程為數(shù)月到數(shù)年,如果是肉堿缺乏導(dǎo)致的,那么這種情況會表現(xiàn)為進(jìn)行性的,四肢近端骨骼肌無力同時(shí)伴有心肌病的改變。

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