遺傳性高血癥全部患者都是男性。女性只是一個(gè)基因攜帶。
臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲緩，痙攣性的腦癱，舞蹈樣，不自主的運(yùn)動(dòng)以及自傷行為。一般是在出生三到四個(gè)月疾病逐漸的出現(xiàn)一些手足徐動(dòng)，不自主的運(yùn)動(dòng)肌張力減退。有可能是不能夠行走，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣姿勢(shì)。
患兒智能發(fā)育遲滯，原來(lái)交會(huì)的發(fā)音，語(yǔ)句，字句又逐漸的遺忘。伴有反復(fù)的嘔吐，構(gòu)音不清吞咽困難。
患者有可能會(huì)出現(xiàn)咬舌咬唇咬手指。
全身癥狀表現(xiàn)主要有痛風(fēng)性的手足關(guān)節(jié)痛，痛風(fēng)結(jié)石，尿路結(jié)石，腎絞痛。
少數(shù)有可能會(huì)合并有巨結(jié)腸，肛門閉鎖，先天性的髖關(guān)節(jié)脫臼以及隱睪。患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸也會(huì)明顯增高，腦脊液檢查往往是正常的，腦ct檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)有腦萎縮。這種情況一般就能夠診斷。
