妙手醫(yī)生精選
遺傳性球形細胞增多癥，過去曾叫“先天性溶血性黃疸”，屬于紅細胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血。
它的臨床特點是慢性溶血過程而有溶血性貧血和黃疸的急性發(fā)作，在循環(huán)血液中球形細胞增多，紅細胞的滲透脆性增高，脾腫大，紅細胞在脾內(nèi)極易被破壞。遺傳性球形細胞增多癥在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。我國也有不少病例發(fā)現(xiàn)。本病是通過常染色體顯性遺傳的。
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
2018-04-12 10789次
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遺傳性腎炎有什么癥狀遺傳性腎炎它的特點，就是起病比較隱襲，為什么這么說，因為遺傳性腎炎的病人，大多數(shù)隨著人的生長之后，慢慢地才開始出現(xiàn)癥狀。它的癥狀有幾個方面，首先一個就是血尿，或者是蛋白尿。血尿、蛋白尿，有的病人會出現(xiàn)的比較早，有的病人會出現(xiàn)的比較晚，這是遺傳性腎炎的一個特點。另外一個就是，病人會有眼部的癥狀，眼部的癥狀主要是包括，病人會有晶狀體的，就是晶狀體的病變，會有黃斑的病變，會有視網(wǎng)膜的病變，這個也是遺傳性腎炎的一個特點。另外一個，病人會有耳部的病變，耳部的病變會出現(xiàn)聽力的損害，普通聽力的損害，包括傳導(dǎo)性的耳聾和感應(yīng)性耳聾，這種情況往往是感應(yīng)性耳聾，就說是神經(jīng)性耳聾，這三個一般是遺傳性腎炎的一個常見癥狀。
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馬強
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2020-01-22 4796次
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遺傳性球形紅細胞增多癥遺傳性球形紅細胞增多癥，是一種紅細胞膜骨架蛋白先天性缺陷使紅細胞的柔韌性和變形性減低，紅細胞被破壞溶解形成的一種溶血性貧血。臨床的主要特點為貧血，黃疸和脾的腫大。球形紅細胞顯著增多，這種疾病在遺傳性溶血性疾病中發(fā)病率是最高的。遺傳性球形紅細胞增多癥，可在任何年齡發(fā)病，但是典型的為嬰幼兒或者學齡兒童發(fā)病。常見的原因為感染，再障危象，或者是溶血時有加重的情況。一半以上的患者有陽性的家族史，而且多為常染色體顯性遺傳，臨床上主要臨床表現(xiàn)為黃疸，脾臟腫大，有時可有肝的腫大，長期出現(xiàn)溶血的患者。可以有膽色素結(jié)石，痛風，小腿潰瘍等并發(fā)癥。語音時長 1:45”
王艷軍
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-24 10150次
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遺傳性球形紅細胞增多癥是？遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性紅細胞膜異常的溶血性的貧血。本病是常染色體顯性遺傳，2/3的比例是成年的發(fā)病。貧血、黃疸和脾大是主要的臨床表現(xiàn)，程度輕重不一，青少年者生長緩慢，會伴有具體的情況。本病患者可以并發(fā)再障危象，常是短小細胞感染或者是葉酸缺乏引起來的。外周血片中胞體比較小，染色是偏深，中央淡染區(qū)消失的球形細胞增多，達到10%以上，是本癥的實驗室特征。根據(jù)貧血、黃疸、脾大、網(wǎng)織紅細胞增高、骨髓幼紅細胞增生、球形細胞增多＞10%、紅細胞滲透脆性增高等臨床特征，同時伴有家族史的，診斷比較容易確定。脾切除對本病是有顯著療效的。語音時長 1:33”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-31 4198次
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什么是遺傳性腎癌病情分析：遺傳性腎癌是由于家族遺傳而導(dǎo)致的腎癌，常常屬于隱性遺傳性疾病，需要進行基因檢測來評估家族，導(dǎo)致腎癌的基因。意見建議：有腎癌家族史的患者一定要進行腎癌的相關(guān)篩查，建議患者一年到兩年檢查一次，評估是否有腎臟占位，腎癌首選手術(shù)治療，手術(shù)后根據(jù)病理情況明確是否需要進行靶向治療。患者要保證良好的營養(yǎng)狀態(tài)。注意戒煙戒酒，適度的運動也有助于患者術(shù)后的恢復(fù)。
王坤
副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院
2020-06-28 1602次
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什么是遺傳性白癜風病情分析：遺傳因素引起的白癜風屬于遺傳性的白癜風，比如父母有白癜風的情況，而且子女又屬于國家中的患者，這種情況屬于遺傳性白癜風，屬于顯性遺傳，主要是由于常染色體顯性基因異常導(dǎo)致，所以白癜風患者盡量避開找白癜風的患者做配偶，這樣能夠大大降低遺傳幾率。意見建議：患了白癜風后，要及時去正規(guī)醫(yī)院進行綜合性治療，治療期間要謹遵醫(yī)囑，按時用藥，定期復(fù)查，還要調(diào)理好飲食結(jié)構(gòu)，不要因為飲食不良導(dǎo)致病情反復(fù)不愈。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2023-04-12 801次
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遺傳性球形細胞增多癥該怎樣治療遺傳性球形細胞增多癥的治療方法包括以下四個方面：第一、一般的治療，應(yīng)該注意防止感染避免勞累和情緒的緊張，適當補充葉酸。第二、防止高膽紅素血癥。第三、輸注紅細胞，對于重度貧血或發(fā)生溶血危象時應(yīng)該輸出紅細胞，輕度的貧血不用輸注紅細胞，發(fā)生再生障礙危象時除了輸入紅細胞外必要時可以輸注血小板。第四、脾切除或
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 478次
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遺傳性雀斑雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發(fā)生在面部，一般在兒童的時候開始發(fā)病，青春期容易加重，表現(xiàn)為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
王曉彥
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
2021-11-30 133次
