本病以嬰兒期,學齡前期及青春期為發病高峰,患兒食欲亢進,進食量大,喜食干肥,懶于活動,外表呈肥胖高大不僅體重超過同齡兒,身高骨齡介在同齡兒的高限甚至超過。皮下脂肪分布均勻,以面頰,肩部,胸乳部以及腹壁脂肪積累為顯著,四肢以大腿上臂粗壯而肢端較細。
男孩子可因會陰部脂肪堆積,陰莖被埋入,而被誤認為是外生殖器發育不良,患兒性發育大多正常,智能良好,嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合癥。
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