遺傳性鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同,最多見的是通過X染色體遺傳,通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。遺傳性鐵粒幼細胞貧血的基本缺陷在于紅細胞內血紅素的合成發生障礙。
患者幾乎都是男性。貧血大多出現于青少年時期,少數出現于出生時或嬰兒期。早期主要的癥狀為面色蒼白,疲乏無力。由于鐵負荷過重,部分病人有肝脾腫大。晚期少數病人可出現色素沉著、糖尿病等血色病的表現。
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