馬方綜合征是家族性的基因病，也就是說有遺傳因素導致的，目前證實屬于是常染色體隱性遺傳，臨床表現上主要是骨骼肌系統方面表現為四肢細長。
另外個別可能會有脊柱側凸、雞胸、漏斗胸，眼睛方面會晶狀體脫位或者半脫位，伴有高度的近視，甚至合并有白內障，在心血管系統方面的話更主要是表現為瓣膜功能不全，主動脈瓣、二尖瓣這種情況，有的會伴有二尖瓣的脫垂，另外還有可能合并先天性心臟病。
馬方綜合征是什么
張化勇副主任醫師
聊城市第二人民醫院 心血管內科
2018-05-18 7259次
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梅杰綜合征是什么病梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現異常的運動。這個病是在十九世紀的時候，叫梅杰的醫生，他首先描述的，所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征，以紀念這位醫生。那么主要的表現也是特殊的肌張力障礙，表現在眼睛和口部的肌肉。
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熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 16278次
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尿路梗阻綜合征是什么尿路梗阻綜合征其實并沒有這個醫學術語，醫學上叫做尿路梗阻，尿路梗阻也叫做泌尿系統梗阻，因為尿液經過腎臟、腎盂、輸尿管、膀胱和尿道排出，尿路通暢才能維持泌尿系的正常功能，其中任何部位出現梗阻，尿液就不能順暢排出，就會引起梗阻近側端積水，嚴重的比如輸尿管積水或者腎積水。如果長期不治療可以導致腎損害，導致腎功能衰竭。如果梗阻發生在腎盂、輸尿管，稱為上尿路梗阻，發生在膀胱、尿道等部位叫做下尿路梗阻，梗阻的部位越高腎功能損害越嚴重。另外還要看梗阻程度，如果完全梗阻叫做完全性梗阻，如果有部分尿液可以通過叫非完全性梗阻。尿路梗阻的因素也是比較多的，總體來說如果出現尿液引流不暢患者就應該及時治療，以免影響腎功能。
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何峰
主任醫師北京積水潭醫院
2021-09-29 2139次
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什么是馬方綜合征馬方綜合征是一種先天性中胚葉發育不良性疾病，為遺傳性結締組織病，是常染色體顯性遺傳，個別呈現常染色體隱性遺傳。馬方綜合征臨床表現不一，主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織，它的臨床表現主要有：一，骨骼改變，是馬方綜合征的主要改變，軀體骨改變，肱骨頸、腓骨等長骨細長，患者呈高瘦型，胸扁平，身高多大于150/180cm，雙手中指間距大于身高。二，顱骨改變，頭狹長，頭顱指數低于75.9，雙眼距過寬或過窄，下頜長。三，四肢改變，手指細長如蜘蛛指，可見杵狀指，掌骨指數和指骨指數增大。四，眼改變，主要為晶狀體異位，約占86.8%，其他有視力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狹小等。五，心血管改變，主要為主動脈根部擴張伴主動脈瓣關閉不全，其次為升主動脈瘤、主動脈夾層、肺動脈擴張、腦膜瘤，血管病變的基礎是動脈中層囊性壞死，心臟病變為二尖瓣脫垂、房間隔缺損、心臟肥大、心律失常等。語音時長 1:56”
李建亮
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-09-06 9256次
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小兒馬方綜合征是什么馬方綜合征是一種遺傳性病，常來自顯性遺傳，患病的特征多表現為四肢、手指、腳趾細長，不均勻身高、明顯的超出正常人，大部分都伴有心血管系統異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，甚至有可能有主動脈瘤。這種情況對于馬方綜合征，首先可以肯定屬于是遺傳病而且是常染色體顯性遺傳，往往有這種家族史，另外侵犯骨骼肌系統、心血管系統最為常見，系統主要是侵犯到心臟的瓣膜，還有可能會形成主動脈夾層、主動脈瘤等情況。語音時長 01:17”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-19 2438次
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什么是小兒馬方綜合征病情分析：小兒兒馬方綜合征是以小兒四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常為特征的一種遺傳性結締組織疾病。意見建議：病變涉及全身多個器官或系統，預后較差，對癥治療，畸形可選擇手術治療，心血管疾病可選擇抗心律失常藥等藥物治療。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2019-02-27 2004次
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小兒馬方綜合征怎么治病情分析：小兒馬方綜合征是屬于一種染色體遺傳性的病變，這是屬于一種基因的問題。如果癥狀嚴重，一定會伴有發育不良以及牙齒細長的情況，甚至會導致神經系統發生病變。意見建議：所以早期發現要及時的才去診斷和治療，首先要去醫院做一個體檢和心電圖以及CT的檢查。然后如果孩子是成畸形的，可以采取手術治療，如果心血管系統有病變，可以采取抗心律失常的藥物來進行治療。
王廷
主治醫師長治市婦幼保健院
2019-04-01 1601次
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馬方綜合征如何診斷？其實對于馬方綜合征的診斷并不難，一般情況下在臨床表現上主要是侵犯到骨骼、眼、心血管系統等這些方面。另外結合家族史往往就能夠診斷，臨床上分為兩型，一個是三個特征完全具備的，再有就是具備兩個特征的。該病的診斷其實主要是通過超聲心電圖診斷，另外進一步確認可以通過核磁顯像，所以對于馬方綜合征的診斷并不困難，
齊欣
主任醫師北京醫院
2022-01-24 135次
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馬方綜合征是什么病？答案來了??在我們身邊，隱藏著一種不為大眾所熟知的疾病——馬方綜合征。它如同一個靜默的獵手，悄然影響著患者的骨骼、心血管和眼部等多個系統。那么，馬方綜合征究竟是什么病呢？讓我們一同揭開它的神秘面紗。??馬方綜合征又被稱為馬凡綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病。這種疾病的發病原因是編碼膠原蛋白的基因發生
魏春根
副主任醫師吉安市中心人民醫院
2024-12-23 0次
