多囊腎是遺傳性疾病，可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，臨床上最常見的就是常染色體顯性遺傳。
診斷主要依靠臨床癥狀、影像學(xué)檢查和家族史調(diào)查。臨床癥狀分為主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)，主要診斷標(biāo)準(zhǔn)就是三個(gè)以上液性囊腫彌漫分布在雙側(cè)腎皮質(zhì)髓質(zhì)，另外一個(gè)是血緣親屬中有明確的ADPKD。次要標(biāo)準(zhǔn)包括多囊肝多囊胰腺，腎功能不全，心臟瓣膜，動(dòng)脈瘤，眼瞼下垂，符合兩條主要診斷標(biāo)準(zhǔn)和另一項(xiàng)次要診斷標(biāo)準(zhǔn)就可以診斷ADPKD。
方法最常見的就是超聲，超聲操作簡單，靈敏度高，沒有創(chuàng)傷，沒有放射線，是ADPKD的首選檢查方法。標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)年齡不同可以有以下幾種情況，三十歲以下患者單側(cè)或雙側(cè)至少有三個(gè)囊腫，三十歲到五十九歲患者雙側(cè)腎臟至少各有兩個(gè)囊腫，六十歲以上患者雙側(cè)腎臟至少各四個(gè)囊腫才能達(dá)到多囊腎的B超診斷標(biāo)準(zhǔn)。
