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醫生主講實錄

遺傳性腎炎主要分為以下幾種:

⑴Alport綜合征是最常見的遺傳性腎小球疾病,是因為四型膠原基因突變所導致,主要累及腎臟、耳、眼,腎臟以血尿及腎功能進行性減退為主要特征。

⑵薄基底膜腎病,是以腎小球源性血尿為唯一或主要臨床表現的一種遺傳性腎小球疾病。腎臟病理改變,主要是在電鏡下觀察到腎小球基底膜彌漫性變薄,絕大多數患者腎功能可長期維持在正常范圍,預后良好,以往稱為良性家族性血尿,薄基底膜腎病發病與四型膠原基因突變相關,大多數符合常染色體顯性遺傳,也有部分符合x連鎖顯性遺傳。

⑶先天性腎病綜合征,是有一組疾病構成,主要特點是出生后繼出現的腎病綜合征。

⑷February病,是一種全身的,遺傳性代謝缺陷,特點是阿爾法糖苷酶A缺陷,腎臟是最常見的受累器官。

⑸指甲并骨綜合征,是一種常染色體顯性遺傳疾病,對稱性累及指甲,骨骼,眼及腎臟。

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