腎囊腫是臨床上最常見而實際意義最小的一種腎臟囊腫性疾病，一般不伴有腎功能的減退。囊腫數量可以隨著年齡的增長而增加，有人認為這是人體衰老導致的一種腎臟表現，腎囊腫的病因和發病機制尚未完全闡明，目前認為它不具有遺傳性。
囊腫可以為單個或者多個，常累及單側腎臟，也可伴對側腎臟病變，偶爾可以數目巨大，部分多位于腎上極，尤以右腎上極多見。囊腫常位于腎皮質，在皮質深層和隨之部位也相對的少見。囊腫形態多為球形單腔，內徑一般為0.5到1厘米，也可以達到三到四個厘米甚至更大，與腎小球或集合系統不相通。
大多數的腎囊腫患者沒有明顯的癥狀，多因其他的目的型超聲波等影像學檢查偶然發現。患者如有癥狀，最常見的是脅腹部疼痛，可因較大的囊腫牽拉腎包膜或者壓迫腎實質，也可因囊腫出血感染等所致，極少數的患者出現壓迫性的腸道和膽道梗阻。診斷一般是靠b超，或者ct檢查，均可以明確診斷。
而多囊腎是一種遺傳性的腎囊腫性疾病，包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。
常染色體顯性多囊腎病是一種系統性的疾病，可以引起心臟瓣膜病，腦動脈瘤，肝、胰、脾等器官囊腫。六十歲以上的患者50%可以發展到中末期腎衰竭，占中末期腎衰竭病因的5%到10％。
而常染色體隱性的多囊腎病是一種隱性遺傳性腎病，50%的患兒出生后數小時或者數天，類似于呼吸衰竭或者腎衰竭，存活至成人者也可以逐漸進展到腎衰竭，還可以伴有肝內的膽管擴張，先天性肝纖維化。
