正常人體存在多種膽固醇，但對(duì)于心血管疾病有意義的主要有兩種，低密度脂蛋白和高密度脂蛋白，低密度脂蛋白通常被心內(nèi)科醫(yī)生稱為壞膽固醇，高密度脂蛋白則被稱為好膽固醇，這是為什么，我們?cè)诖篝~大肉飲食以后大量的脂質(zhì)被吸收在血管和肝臟中代謝低密度脂蛋白和高密度脂蛋白，低密度脂蛋白負(fù)責(zé)向全身細(xì)胞輸送脂質(zhì)相反，高密度脂蛋白則將脂質(zhì)逆向運(yùn)輸回肝臟通過膽汁排泄脂質(zhì)，因此蛋白越高越容易引起動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)而引起心腦血管疾病。
臨床上主要通過低密度脂蛋白水平來評(píng)估患者動(dòng)脈粥樣硬化的進(jìn)展程度可以說低密度脂蛋白越低越好，這樣子治療未來的新希望lima1突變，研究人員從一個(gè)家族性低密度脂蛋白家庭中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)能夠調(diào)控血脂代謝的關(guān)鍵基因突變，lima1-k306fs，擁有該基因突變的患者的低密度脂蛋白水平遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常水平，這也使這些患者患動(dòng)脈粥樣硬化等心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)大大降低。
那么lima1如何調(diào)節(jié)血液中膽固醇水平的，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，lima1基因膽固醇水平較低，因此lima1，相關(guān)的蛋白越少，那么患膽固醇疾病的幾率越小，這樣就可以為那些因耐藥性和經(jīng)濟(jì)原因無藥可用的患者提供血脂異常的基因治療。
