兒童孤獨癥又稱兒童自閉癥，是發生在兒童早期的全面發育障礙，起病于嬰幼兒期，通常在3歲以內，男孩多見，以嚴重孤獨、缺乏情感反應、語言發育障礙、刻板重復動作和對環境奇特的反應為主要特征。孤獨癥的病因可能與家庭環境、遺傳、腦部疾病、母親孕期生病用藥等影響有關。這類疾病主要表現在以下幾個方面：
（1）早期表現為不會對親人微笑、沒有親近心理，如親人要把他抱起時，不會伸手做被抱的準備，也不會將身子貼近親人。
（2）社交困難，特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏感情聯系，即使對父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處時，也不感到畏懼，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應，常常說出不合時宜的話語或做出不合時宜的事情來。
（3）語言發育遲緩，對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微復雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”等，不會理解和運用面部表情、動作、姿勢及音調等與人交往。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。
（4）表現出儀式性和強迫性行為，常常堅持重復刻板的游戲模式，如反復給玩具排隊、總要玩弄自己的腳趾、對自己房間的任何變化都表示反對和不安等。
（5）可能有感知障礙，視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。存在認知障礙、智力低下、抽象思維能力很差，少數患兒可能伴有癲癇發作。
