賁門失弛緩綜合癥是由于食管神經肌肉運動功能障礙，下段食管括約肌成失遲緩狀態，食物無法順利通過，滯留于食管，逐漸導致食管張力減退，蠕動消失，即食管擴張的一種疾病，食管神經肌肉功能障礙，而引起食物不能順利通過賁門口，導致整個食管明顯擴張，延長，彎曲的一種非器質性食管狹窄性疾病，本病為一種少見病，可發生于任何年齡，最常見于二十到39歲的年齡組。
(1)臨床上以吞咽困難，胸骨后疼痛，以及食物反流，為最常見的癥狀，它的發病原因，至今還不明確，認為本病屬神經源性疾病，病變可見食管壁內迷走神經及其配合和食管壁肌間神經叢，神經節細胞減少，甚至完全缺蠕，但食管下段失弛緩減少，比食管體要輕，一些食管失弛緩綜合征的慢性動物模型，雙側頸迷走神經切斷術，或用毒素破壞迷走神經背核或食管壁間期神經叢的神經節細胞而產生。
(2)某些食管賁門失弛緩綜合癥患者，咽下突然發生困難，且具有迷走神經和食管壁肌間神經叢的退行性病變，故也有人認為，本病可能由于神經毒性病毒所致，但至今未被證實。
(3)正常吞咽動作開始，食管下段括約肌反射性的松弛，其壓力下降，以利食物通過胃腔，當迷走神經功能障礙，或食管壁肌間神經叢損害時，食物吞咽不利，下降不利。
