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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10961次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2559次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質(zhì)，染色體是胎兒遺傳物質(zhì)DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規(guī)律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA，如果唐氏篩查和無創(chuàng)DNA是高風(fēng)險,或者合并其他一些因素，如高齡產(chǎn)婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語音時長 1:20”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-13 22288次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復(fù)，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴(yán)重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預(yù)后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2021-02-18 11047次

• 斜視是染色體疾病嗎
  病情分析：斜視并不是染色體疾病，染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常引起的疾病，例如21三體綜合癥等，而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起，與染色體關(guān)系不是很大。意見建議：斜視會影響到視覺功能的發(fā)育，因此建議斜視患者盡早進(jìn)行治療，調(diào)節(jié)性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正，通常可以治愈斜視。而非調(diào)節(jié)性斜視患者，一般需要通過手術(shù)治療才能夠治愈。
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟南市第二人民醫(yī)院

  2022-04-23 1802次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內(nèi)靜止培養(yǎng)72小時，收獲前3～4小時加秋水仙素，使細(xì)胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2203次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 胎兒染色體嵌合能要嗎
  胎兒染色體嵌合一般不能要，如果在懷孕期間檢測出胎兒染色體嵌合，可能會發(fā)生畸形的狀況，還會影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時顯示胎兒染色體嵌合，多數(shù)是指受精卵在分裂的過程中出現(xiàn)一些錯誤，形成的染色體異常，異常的細(xì)胞混合在正常細(xì)胞中，如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎，并且流產(chǎn)的風(fēng)險也會相對的高
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-07 117次