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尿有霉臭味或鼠尿樣氣味是什么原因

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醫(yī)生主講實(shí)錄

有些小兒出生時(shí)尚正常,而出生后4個(gè)月左右卻發(fā)現(xiàn)有智力低下、表情呆滯、易激惹。如未經(jīng)治療,患兒大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙,只有少數(shù)智力可能接近正常。

約25%的患兒有抽搐發(fā)作,多見于智力障礙嚴(yán)重及年齡較小者。有些患兒還有肌無力癥,甚至可癱瘓,并且毛發(fā)顏色在新生兒期尚正常,后轉(zhuǎn)為黃褐色,最突出的是尿中有霉臭味或鼠尿樣氣味。

這是一種遺傳性代謝性疾病,稱之為苯丙酮尿癥。它是少數(shù)可治療的遺傳病之一。如能早期診治,預(yù)后尚好。懷疑本病的患兒應(yīng)做以下檢查:尿三氯化鐵試驗(yàn)和血清苯丙氨酸濃度測(cè)定。

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