黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導致的隱性遺傳性疾病。
近年來已經明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。
黏多糖一型的患兒，生后體格發育正常，六個月到兩歲開始出現侏儒狀態。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內查到黏多糖酸。
什么是黏多糖貯積癥
韓潔主治醫師
聊城市第二人民醫院 兒科
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什么是耳石癥？耳石癥，也叫良性陣發性位置性眩暈，它是以臨床反復發作的，以位置相關的眩暈為特征的，主要表現在當頭部，運動到一定位置的時候，出現一個短暫的眩暈發作，同時伴有特征性的眼震。我們為什么管它叫，良性陣發性位置性眩暈呢，首先說良性，它是一個非常好的疾病，至少它不會引起，我們大家的一個危險性，所以說它是一個良性。陣發性就是說，它只有在頭部，運動到一定位置的時候，才會出現眩暈，而不是持續發作的眩暈，位置性就是說我們的眩暈發作，必須在特定位置下出現才可以，以診斷耳石癥。眩暈我們這所說的眩暈，就是視物旋轉，而不是那種頭暈暈乎乎，或者不穩的感覺，所以耳石癥的定義，在它的名稱上，就給了我們一個很好的詮釋。
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王蕊
主治醫師首都醫科大學附屬北京康復醫院
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單希征
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任運江
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任運江
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任冬梅
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郭英
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副主任醫師北京大學第一醫院
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