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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48580次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進(jìn)行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44793次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進(jìn)行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發(fā)生了比較嚴(yán)重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機(jī)。有的家長認(rèn)為小而身體弱或認(rèn)為小兒沒有滿月還太小，不去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機(jī)會留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗豐富的眼底醫(yī)師在簡鏡下聯(lián)合反骨壓迫進(jìn)行檢查，部分小兒需要進(jìn)一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 39061次

• 新生兒抽血篩查主要查什么
  新生兒抽血篩查主要是檢查的遺傳代謝性疾病，在我國目前推行的疾病篩查項目主要包括苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，部分地方還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，以及葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷癥。新生兒做抽血篩查，主要是檢查先天性代謝性疾病，因為這些疾病可以早期的發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療，這樣就能夠避免寶寶產(chǎn)生一些嚴(yán)重的損害，造成寶寶生長發(fā)育以及智能的落后。
  語音時長 01:14”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2021-06-11 2485次

• 新生兒疾病篩查是什么
  新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病進(jìn)行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙。篩查項目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問題。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2202次

• 新生兒篩查phe是什么
  病情分析：新生兒篩查的phe是血清苯丙氨酸。這個檢查項目主要是篩查一下新生兒有沒有苯丙酮尿癥的情況。如果體內(nèi)的苯丙氨酸的數(shù)量升高，就需要高度懷疑苯丙酮尿癥的可能。意見建議：新生兒在出生后為了早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性疾病（如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥等），是要對寶寶進(jìn)行一些篩查的。家長也要多注意孩子的生長發(fā)育的情況，如果發(fā)現(xiàn)孩子的生長發(fā)育和同齡人相差較大或者有其他異常的表現(xiàn)，是需要及時帶寶寶到醫(yī)院進(jìn)行檢查并根據(jù)檢查結(jié)果進(jìn)行相應(yīng)的治療的。
  李娜 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-07-28 3002次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行心臟聽診，此方法是利用聽診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見的一種影像學(xué)檢查，通過此項檢查能夠?qū)π呐K部位進(jìn)行清晰的成像，也可以動
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次