問性染色體異常有必要做羊水穿刺嗎
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性染色體異常有必要做羊水穿刺嗎
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10957次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 2549次
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染色體異常為什么要做羊水穿刺唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。語音時長 01:21”
吳傳歡
主治醫師九江市婦幼保健院
2019-10-26 4433次
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染色體異常一定要做羊水穿刺嗎染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進一步檢查明確，可以選擇無創DNA。無創DNA檢測篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準確度在99%左右。如果無創DNA提示高風險，需進行羊水穿刺進一步明確。羊水穿刺是一個有創的檢查，是產前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進行，通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經管缺陷。語音時長 01:21”
吳傳歡
主治醫師九江市婦幼保健院
2019-11-01 6344次
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染色體異常為什么要做羊水穿刺病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規的醫療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫生。如果結果存在異常，一定要在醫生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
張印星
副主任醫師黃石市中心醫院
2023-06-27 2802次
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羊水穿刺查哪些染色體異常病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒的健康發育。
李俊茹
主治醫師朝陽市中心醫院
2023-07-21 1802次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2022-01-21 898次
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羊水穿刺可以查出染色體異常嗎羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2021-11-30 901次
