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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48577次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 44787次

• 新生兒地貧初篩準確率
  地中海貧血，準確診斷需要進行染色體檢查，明確有無白蛋白合成障礙，血紅蛋白電泳試驗也有一定的診斷價值。這個與年齡大小沒有必然聯系，屬于先天發育異常，血常規只能判斷有無貧血。至于貧血，需綜合其它檢查才能判斷，地中海貧血是由珠白蛋白合成障礙引起的，確診需進行染色體檢查，編碼珠蛋白的DNA有無異常。所以新生兒的地貧初篩準確率要根據有沒有遺傳史，做一些相關的檢查。
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  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-20 10865次

• 新生兒疾病篩查準確嗎
  新生兒疾病篩查準確率還是非常高的，在我國甚至其他國家已經廣泛應用。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑實驗，經過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進行及時治療，使其健康成長。在我國目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區還根據疾病發生的情況，選擇性地選擇一些其他的，比如氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病新生兒篩查，而且篩查的準確率也是非常高的。
  語音時長 1:34”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-01 2608次

• 新生兒疾病篩查取指尖血準確嗎
  新生兒疾病篩查在我國的早期一般都是采用足跟血，但隨著科技的發展，我國實驗室檢查的完善，檢查技術的不斷更新。可以采用酶聯免疫法，美免疫熒光法，高效液相色譜法等，不只是采足跟血，也可以通過采指尖血和靜脈血等進行篩查，這些方法都是準確的。
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-12-14 2206次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是國家規定的每一個活產新生兒都必須要做。目前我國的新生兒疾病篩查包括以下4個疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是采足底血送血濾片來進行檢查，采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒疾病篩查準確嗎
  新生兒疾病篩查準確率還是非常高的，在我國甚至其他國家已經廣泛應用。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑實驗，經過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進行及時治療，使其健康成長。在我國目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區還根據疾病發生的情況，選擇性地選擇
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 272次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次