問什么是純合子型家族性高膽固醇血癥
病情描述：
什么是純合子型家族性高膽固醇血癥
答醫(yī)生回答
病情分析：
意見建議：
為你推薦
-
高脂血癥和高膽固醇血癥一樣嗎它們都屬于脂代謝紊亂異常中間的一個方面。當然高膽固醇血癥是高脂血癥的一種血脂譜，包括很多因素，既有膽固醇、甘油三酯，還有高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白，任何血脂譜的異常都可以統(tǒng)稱為高脂血癥。而高膽固醇血癥，僅僅只在這幾項血脂譜當中，僅有高膽固醇血癥的患者。它的定義寬窄程度是不一樣的，但是無論是哪種血脂譜的異常，患者的年齡是否有高血壓，合并有心血管的高危因素，都是決定該患者是否需要治療的主要的因素。
01:11
王敏
副主任醫(yī)師中南大學湘雅醫(yī)院
2019-02-19 15921次
-
膽囊膽固醇沉著癥是怎么回事膽固醇沉著癥是在B超檢查時候的一種描述，其是慢性膽囊炎的一種特殊類型。因大量的膽固醇酯顆粒沉積在膽囊黏膜上皮細胞的基底膜內，形成黃色小結節(jié)，外形似草莓，又稱草莓膽囊。膽囊的功能是濃縮膽汁的，肝臟每天分泌膽汁，其中只有大概30~40毫升是儲藏在膽囊里的，膽囊需要把膽汁高度的濃縮。膽囊是一個囊性的器官，囊壁包著膽汁，膽囊里的結石卡在膽囊頸，會造成膽囊內分泌出來的膽液無法及時的排出去。膽固醇沉積一般是濃縮的膽固醇顆粒附著在膽囊的壁上，在B超上顯示可能是膽囊多發(fā)密集的點狀的物質，有的叫息肉，有的叫沉著，有的叫膽固醇結晶，無論哪種叫法，本質都是濃縮的膽固醇結晶之后附著在膽囊壁上，從而造成的一種情況。這種單純的膽固醇沉積，往往不會引起明確的膽絞痛的癥狀，因為其不像結石一樣會造成膽道的梗阻，但有可能造成上腹不適、隱痛、消化不良等不典型的癥狀。
01:37
樊華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-08-09 5795次
-
家族性高膽固醇血癥的敘述它臨床特點是高膽固醇血癥，加上特征性的黃色瘤，以及早發(fā)的心血管疾病的家族史，這個疾病它是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥當中的一種，也是血脂異常疾病當中最嚴重的一種。往往高膽固醇血癥是非常明顯和嚴重的，會導致各種生命的心血管疾病的并發(fā)癥，是冠狀動脈疾病的一種重要的危險因素。家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體的顯性遺傳疾病，有家族發(fā)病的特征，患者本身低密度脂蛋白膽固醇數(shù)值非常高的，如果是同合子的患者，他的極低密度脂蛋白的數(shù)值一般會達到正常人的四到六倍，但是甘油三酯一般是比較正常的，容易在早期出現(xiàn)一些心血管方面的疾病。臨床上最特征的表現(xiàn)就是有血清的低密度脂蛋白水平異常升高，還有黃色瘤，角膜弓，早發(fā)性冠心病，高脂血癥比正常人的水平更明顯和嚴重。語音時長 01:30”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-24 4544次
-
家族性高膽固醇血癥怎么辦家族性高膽固醇血癥是遺傳因素導致的。主要是由多基因遺傳疾病。出現(xiàn)家族性的高膽固醇血癥首先應該通過化驗來證實一下膽固醇升高的水平。在平時的生活、飲食當中一定要格外的注意清淡飲食，不要吃肥肉。對于動物油、植物油比較多的食物都盡量的不要吃應該以清淡飲食為主。多吃些蔬菜水果，通過加強身體鍛煉可以參加跑步、快走、游泳、瑜伽活動起到促進消耗脂肪的作用。家族性的高膽固醇血癥，通過飲食生活調整很難降至正常，要選擇藥物治療都是選擇他汀類藥物，比如阿托伐他汀，瑞舒伐他汀這種藥物堅持服用，盡量的將膽固醇控制比較理想的水平。如果有其他疾病，比如心腦血管疾病、腎動脈硬化導致腎功能不全以及眼底動脈硬化、視網(wǎng)膜病變，一定要積極的治療。語音時長 1:31”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-03 5611次
-
什么是家族性高膽固醇血癥病情分析：家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性特征，患者本身低密度脂蛋白膽固醇數(shù)值異常增高，但甘油三酯正常。意見建議：本病最特征的臨床表現(xiàn)為高脂血癥，黃色瘤，角膜弓，動脈粥樣硬化等。常用的檢查有B超檢查，冠狀動脈造影，心電圖檢查，在治療上主要以控制飲食和藥物治療為主。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2019-03-05 2902次
-
家族性高膽固醇血癥是什么家族性高膽固醇血癥，臨床特點是高膽固醇血癥，特征性黃色瘤，早發(fā)心血管疾病家族史，F(xiàn)H是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質帶代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-11-22 2803次
-
家族性高膽固醇血癥怎么辦家族性高膽固醇血癥是遺傳因素導致的。主要是由多基因遺傳疾病。出現(xiàn)家族性的高膽固醇血癥首先應該通過化驗來證實一下膽固醇升高的水平。在平時的生活、飲食當中一定要格外的注意清淡飲食，不要吃肥肉。對于動物油、植物油比較多的食物都盡量的不要吃應該以清淡飲食為主。多吃些蔬菜水果，通過加強身體鍛煉可以參加跑步、快
楊士偉
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
2022-01-24 734次
-
家族性高膽固醇血癥多大做肝移植最好家族性高膽固醇血癥沒有多大做干肝移植最好的說法。家族性高膽固醇血癥主要是受遺傳因素影響所致，臨床癥狀一般會表現(xiàn)為眼瞼等部位皮膚出現(xiàn)黃色瘤，可能還會引起動脈粥樣硬化、腦卒中等。患者可以通過控制飲食、增加運動進行改善，也可以在醫(yī)生指導下服用阿托伐他汀鈣片或者辛伐他汀片等藥物治療，嚴重者也可考慮肝移植手術
王東
主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院
2022-09-09 94次
