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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 16867次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 18141次

• 遺傳代謝病怎么治
  至于遺傳代謝病總的治療原則，是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積，補充正常需要物質，酶或進行基因醫療，大多數遺傳代謝病以飲食治療為主。部分患者可以通過維生素，輔酶等進行治療，通過對癥治療，許多患者都可以得到有效的控制。對于遺傳代謝病這類疾病是因為維持機體正常代謝所必需的某些多碳和蛋白質組成的酶受體，載體合成發生遺傳缺陷。它是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病。同時，臨床表現可以出現皮膚，毛發異常，眼部異常，耳聾，容貌怪異。有的新生兒發病者，可表現為急性腦病，造成癡呆，腦癱甚至昏迷，死亡等嚴重并發癥。在出現遺傳代謝病之后，患者一定要積極的配合醫生進行診治。
  語音時長 01:54”
  臧世利 主治醫師大同市第五人民醫院

  2019-04-20 3596次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現上多種多樣，神經系統異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。
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  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-17 8888次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規醫院檢查尿常規、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍試驗、血糖監測、血氣分析、遺傳代謝相關基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-12-30 2902次

• 遺傳代謝病怎么辦
  大多數以飲食治療為主部分患兒可通過維生素，輔酶等進行治療。同時要保證低銅飲食，避免食用銅含量較高的食物。還要限制蛋白質的攝入，供給足夠的熱量。要保證生活規律，足夠的睡眠時間。經常給室內開窗通風換氣，保持空氣清新。
  郭紅枝 副主任醫師長治市婦幼保健院

  2019-01-17 2702次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發多系統損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2024-12-04 0次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病一般是比較嚴重的，大多數是由小分子的異常代謝引起的，這些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白質、有機酸等。遺傳代謝病是指先天性代謝缺陷，是由于基因突變引起蛋白質結構和功能紊亂，特異酶催化反應消失、降低或偶然升高，導致細胞和器官功能異常所引起的疾病。比如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、白化
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-04-15 738次