遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病
2020-06-27 3027次

病情描述：

遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病

提示：線上咨詢不能代替面診，醫生建議僅供參考!

王寶進主治醫師

大連大學附屬新華醫院內科

是否自行用藥過？

沒有用過了，就是最近孩子尿尿還有出汗，有種味道。

這是孩子做的遺傳代謝病的一個血尿篩查，你看一下尿檢是沒有問題的，他顯示未發現什么異常代謝產物，可以排除這個代謝病了嗎？

15號查的那個谷草轉氨酶稍微有點偏高到46這個數值，然后過了十天我們又復查了一下，降到了41。

我就是擔心孩子得什么楓糖尿癥呀，或者說苯丙酮尿癥，我擔心這些問題。

你好，大夫，請問看到孩子檢查結果了嗎？

一些遺傳代謝病可以通過尿液來篩查，主要是查尿中的有機酸和氨基酸來初步了解是否有有機酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內的有機酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝。如果出現有機酸明顯異常，就懷疑有遺傳代謝病的可能

根據您的化驗，初步考慮化驗是正常的。

那為什么孩子的尿液還有出汗都有味道嗎？

如果說是有遺傳代謝病，尿液篩查可以檢查出來嗎？

如果說有楓糖尿癥，或者說其他代謝病，尿液可以檢查出來嗎？現在可以排除楓糖尿癥的疾病了嗎？

檢查均是陰性，初步考慮可以排除的

那年說孩子尿液和出汗有味道，那是怎么回事啊？

還有就是孩子的那個肝功能，您看看問題大嗎？

肝功問題不大。可以完善微量元素的檢查，觀察有無微量元素缺乏

微量元素我們也檢查過了之前然后也都是不缺東西了

我現在就是擔心孩子有什么代謝方面的問題，那您說孩子正常的尿應該出汗，會有味道嗎？

你覺得是什么味道？

我就感覺是甜甜的味道，具體的我也描述不好，尿尿的味道也挺大的

可是驗了尿也沒有異常，如果說是有問題，尿液里面會有代謝物嗎

如果尿沒有異常，血液代謝篩查是不是就問題不大了

我問大夫她說尿液幾乎就可以把以上病種都排查了

就是我給您發的這個圖片

初步考慮是的

你可以平時觀察寶寶的狀態

那您說是怎么回事呢

寶寶平時挺淘氣的，走路也挺好的

會說爸爸媽媽定爺爺奶奶，姥姥，姑姑，姨，舅舅，伯伯，姐姐妹妹，哥哥弟弟，太太，鴨鴨，魚，配奇，拿拿，打打，都會說

這個沒有辦法判斷。可以以后定期復查。

根據您的現在的檢查結果，初步考慮寶寶是沒有問題的

孩子吃喝也都正常，就是現在體重有點下降

可以觀察寶寶情況

尿液代謝篩查沒有問題了，是不是血液篩查有問題的可能性也不大了

你好

可以進一步完善血液篩查。