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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 3577次

• 遲發性耳聾基因會遺傳嗎

  遲發性耳聾的基因是會遺傳的，通常患兒在出生的時候，他的聽力可以通過聽力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時候，可能會在出生以后隨著年齡的增長，會出現遲發性的耳聾，病人可能會突發的形成聽力下降。這種情況，我們要及時的進行治療，像給予改善微循環的藥物，激素的藥物以及營養神經的藥物進行治療，部分孩子聽力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽力出現了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應用助聽器治療。如果是發生了中重度及極重度的聽力下降，助聽器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-30 3397次

• 耳聾基因雜合突變遺傳嗎
  耳聾基因雜合突變是有可能會遺傳的，因為常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才會出現耳聾。第一種耳聾的遺傳到目前為止占單基因突變的80%，盡管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們子女25%，還有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發病者，由于無相關的全身其它異常及耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現。第二種就是常染色體顯性遺傳性基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳，此類耳聾占基因型耳聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母一方的致病基因即可發病。
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  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-11-28 26633次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發，而是多發，兩個腎臟都會出現。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調節的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
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  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-11-04 2999次

• 41-42型雜合突變嚴重嗎
  不嚴重，一般情況人有兩個β珠蛋白基因，其中的一個因為41－42突變而完全失效，但另一個正常，這種地中海貧血應該是為輕度的，本病是一種遺傳性疾病，由于一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足引起的貧血，輕微的可以無癥狀，也可以出現精神不振等癥狀。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-03 9813次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 2102次

• 耳聾基因雜合突變嚴重嗎
  耳聾基因雜合突變簡稱IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一種耳聾基因。如果做耳聾基因檢測，查到該基因的雜合突變是提示攜帶有耳聾基因，還需要進一步做聽力檢測。如果聽力檢測正常，一般不嚴重，如果聽力檢測不正常，則較為嚴重，需進一步檢查及治療。大部分患者只是單純的耳聾基因攜帶，而耳聲發射檢
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-04-21 3446次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-13 12814次