心尖肥厚型心肌病的診斷需結合多項檢查綜合判斷，主要包括心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振成像（CMR）、心臟CT血管造影（CTA）及基因檢測。
心電圖是初步篩查工具，約90%患者可見左心室高電壓、ST段壓低及T波倒置，尤其深倒置T波（“冠狀T波”）具有特征性，但需注意部分患者心電圖可正常。超聲心動圖是核心檢查，可直觀顯示心尖部心肌不對稱性肥厚（厚度≥15mm），收縮期心腔內“黑洞征”及舒張期二尖瓣前葉收縮期前向運動（SAM現象），但需排除高血壓、運動員心臟等繼發因素。心臟磁共振成像（CMR）能精準測量心肌厚度、纖維化程度及心功能，尤其對超聲圖像質量不佳者，可清晰顯示心尖段心肌肥厚范圍及延遲強化（提示心肌纖維化）。心臟CT血管造影（CTA）主要用于排除冠狀動脈疾病，尤其當患者存在胸痛癥狀時，可鑒別心肌缺血與肥厚型心肌病引起的血流動力學障礙?；驒z測適用于有家族史的患者，可發現MYH7、MYBPC3等基因突變，有助于確診及遺傳風險評估，但陰性結果不能完全排除疾病。
除上述檢查外，患者需嚴格遵循醫囑用藥，如β受體阻滯劑或鈣通道阻滯劑可緩解癥狀，但需避免自行調整劑量。若出現胸痛、暈厥或心力衰竭癥狀，應立即就醫，定期隨訪超聲心動圖及心電圖，動態評估病情進展。
