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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 3575次

• 脊柱側彎的基因檢測

  脊柱側彎相關基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結出點東西。現在目標主要是那些未知，就是希望發現一些，新的基因變異的這種現象，比如能夠發現，脊柱側彎新的相關基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發現的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

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  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 7362次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫師臨沂市人民醫院

  2018-11-26 77906次

• 基因突變的特點是什么
  基因突變的特性是具有普遍性、隨機性、低頻性等，是基因組DNA分子發生突然、可遺傳的變異現象。基因突變在生物界中普遍存在，在生物個體發育的任何時期和任何部位都有可能發生，但突變頻率很低。基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變，基因雖然比較穩定，能在細胞分裂時精確地復制，但是該穩定性相對較低，在相對的條件下基因也可能會從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，這個基因屬于突變基因，平時注意避免不良的情緒，需要補充充足的營養。
  語音時長 01:21”
  紀振剛 主治醫師聊城市人民醫院

  2022-09-07 6022次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-11-21 11105次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 2102次

• fgfr3基因突變會長多高
  FGFR3基因突變與身高增長的關系是一個復雜且多元的話題。首先，需要明確的是，FGFR3基因突變確實會影響個體的身高發育，但具體影響程度因人而異，無法一概而論。突變類型與身高影響：FGFR3基因存在多種突變類型，不同類型的突變對身高的影響程
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-08-22 0次

• 孕期為什么會基因突變
  孕期基因突變是一個復雜的問題，可能由多種因素導致。首先，我們要明白，基因突變是指基因序列中發生的可遺傳變異，這種變異可能對胎兒的發育和健康產生深遠影響。遺傳因素：父母雙方的遺傳物質可能攜帶某些易突變的基因，這些基因在孕期可能發生自發突變。環
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-07-18 0次